결실 돌연변이는 뉴클레오티드가 DNA에서 제거 될 때입니다. 이것은 기형 단백질이 형성되는 전사 판독 프레임을 변화시킨다.
우리의 모든 셀은 모든 단 하나의 효율로 모든 작업을 수행 할 수있는 강력한 기계이지만, 진화와 자연 선택의 큰 피팅 교훈 중 하나로서 우리의 세포는 완벽하지 않습니다. 보다 구체적으로, 세포 분열 동안 두 개의 동일한 딸 세포로 자신을 복제하는 세포의 능력은 100% 보장 과정이 아닙니다. DNA 복제 중 실수가 발생할 수 있으며이 과정에서 가장 일반적인 실수 중 하나는 결실 돌연변이라고합니다.
그러나 이러한 유형의 돌연변이의 세부 사항을 얻기 전에 세포의 핵에서 DNA 복제의 기본 과정을 간단히 살펴 보는 것이 중요합니다.
DNA 복제 개요
이미 알고 있듯이, 우리의 DNA는 유전자 물질의 서브 유닛 인 뉴클레오티드로 구성됩니다. 이들 뉴클레오티드 각각은 세 부분, 즉 데 옥시 리보스 (deoxyribose), 포스페이트 그룹 및 질소 염기의 세 부분을 갖는다. DNA의 이중 헬릭스 가닥의 고전적인 그림을 살펴보면“사다리”의 외부는 인산염 그룹과 설탕으로 만들어지며 사다리의 "런그"는 질소 기본 쌍으로 구성됩니다. 이것은 우리의 유전자 정보 측면에서 발생하는 곳에서, 우리의 유전자 정보 측면에서, 세포소 니 시스 전에 딸 세포의 핵을위한 새로운 DNA 가닥으로의 복제를 포함하여.
(사진 크레딧 :Forluvoft / Wikimedia Commons)
이제, 그들이 함유 한 수소, 산소 및 질소 분자의 수에 대한 이들 질소 기초는 4 개의 완전한 뉴클레오티드, 아데닌, 구아닌, 사이토신 및 티민 사이의 주요 차별화 요소를 형성합니다. (a, g, c 및 t로 표시). 타임과 아데닌은 구아닌과 시토신과 마찬가지로 항상 함께 짝을 이룹니다. DNA의 모든 가닥에는 마스터 가닥과 상보 적 가닥이 있으며, 각 가닥은 이중 헬릭스 사다리의 런그를 가로 질러 짝을 이루는 뉴클레오티드를 함유한다. 예를 들어, 마스터 가닥의 구아닌은 상보한 가닥의 시토신과 짝을 이루게됩니다. 이들 뉴클레오티드 쌍 각각을 염기 쌍이라고하며, 3 개의베이스 쌍은 코돈이라는 것을 형성한다. 단백질의 기본 단위 인 아미노산에 대한 각 코돈“코드”.
DNA 복제 과정,보다 구체적으로, 전사 과정에서, DNA 폴리머 라제는 하나의 코돈에서 시작하여 유전자의 선을 아래로 이동시켜 반대되는 mRNA의 가닥에 각각의 적절한 뉴클레오티드 염기를 복사한다. 그러나이 복사가 항상 정확하게 발생하는 것은 아니며 결실 돌연변이가 발생합니다.
결실 돌연변이 란 무엇입니까?
DNA 폴리머 라제가 DNA의 주형 가닥을 아래로 이동할 때, 때때로 미끄러질 수 있습니다. 이것은 서열이 DNA 가닥에서 각각의 mRNA 가닥으로 올바르게 전사되지 않음을 의미한다. 대신, 뉴클레오티드의 전체 서열은 "읽기 프레임"을 이동시켜 프레임 시프트라고 불리는 것을 초래할 것이다. 위에서 설명한 바와 같이, 염기 쌍이 3 개 세트, 코돈이라는 세트로 그룹화되기 때문에 특정 아미노산을 초래할 수 있으므로, 프레임 시프트는이 패턴을 방해하여 핵종 염기를 결실 한 후 모든 염기 쌍, 코돈 및 후속 아미노산/단백질을 변경할 수 있습니다.
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따라서 생성 된 유전자는 기능 할 수 없을 수있다. 비 기능성 유전자는 이러한 결실이 발생하는 유전자의 위치에 따라 무해에서 극도로 해로운 영향을 미칠 수 있으며, 어떤 유형의 세포가 결실을 경험하는지에 따라 광범위한 효과를 가질 수 있습니다. 경우에 따라, 3 개의 뉴클레오티드가 결실되면 (예를 들어, 전체 코돈), 하나의 아미노산이 하나의 단백질로부터 누락되게되며, 이는 결실 돌연변이의 세부 사항에 따라 심각한 문제가 될 수있다. 하나 또는 두 개의 뉴클레오티드가 결실되고 더 큰 프레임 시프트가 발생하면 전체 DNA 서열에서 효과가 더 광범위해질 것입니다. 이것은 또한 말도 안되는 코돈 (필러)의 순서를 방해하고 코돈을 중지하여 적절한 복제를 더욱 어렵게 만듭니다.
감수 분열의 경우, 긴 DNA의 긴 부분을 한 가닥에서 다른 가닥으로 전환 할 수 있으며,이 섹션이 길이가 같지 않거나 결실로 고통받는 경우 DNA의 더 큰 섹션이 올바르게 전사되지 않을 수 있습니다.
.삭제 돌연변이가 심각합니까?
이러한 유형의 유전자 돌연변이는 가볍게 취해서는 안되지만, 앞에서 언급했듯이, 우리 세포는 엄청나게 복잡하고 효율적인 기계이므로 DNA 복제에 부정적인 영향을 줄 수 있기 전에 자신의 실수를 포착 할 수 있습니다. DNA 폴리머 라제는 1 차 전사 효소이지만, 중합 효소 뒤에 흔들리고 주형과 완벽하게 일치하지 않는 DNA의 모든 부분을 제거하는 제 2 효소 인 엑소 뉴 클레아 제가있다. 부적절한 섹션을 잘라 내면 약간의 실수를 피할 수 있지만, 이것은 탐지하기에 완벽한 시스템이 아닙니다.
다행스럽게도, 이러한 유형의 돌연변이는 세포에서 발생할 때 표현형 적 차이를 생성하여 생식, 즉 게임의 조직으로 이어질 수 있습니다. 이러한 세포의 작은 결실은 작은 물리적 이상을 초래할 수 있지만, 더 큰 결실은 유산, 심각한 유전 적 결함 및 조기 사망의 위험이 더 높을 수 있습니다. 신체의 다른 세포에서, 이러한 결실 돌연변이는 대규모 기능에 미치는 영향이 적다. 인간의 경우, 그러한 돌연변이가 발생하면 세포의 핵의 정확한 역학으로 인해 예상보다 덜 유해한 효과가 있습니다.
즉, 심각한 결실 돌연변이를 겪은 후 아이가 태어 났을 때, 유전성 신경 병증, Smith-Magenis 증후군 및 Williams-Beuren 증후군을 포함하여 직접 연결된 것으로 알려진 몇 가지 질병이 있습니다.
최종 단어
우리는 우리의 몸을 자립하는 기계로 생각하며, 우리의 모든 움직이는 부분이 항상 이 아니라는 것을 인정하는 것을 싫어합니다. 제대로 작동합니다. 그러나 사고가 발생하고 돌연변이가 발생합니다. 그러한 돌연변이의 역학을 이해하고 그들이 우리의 건강에 어떻게 영향을 줄 수 있는지 이해하는 것은 내면의 작업과 인간으로서의 전반적인 기능에 더 나은 관점을 제공합니다!
