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인생의 놀라운 소스 코드


사람들과 같은 유전자는 가족과 같은 가족이 있습니다. 그 조상은 새로운 반복마다 약간 변형되어 곱하고 퍼져 나갔습니다.

지난 40 년 동안 과학자들은 이것이 새로운 유전자가 태어난 주요 방법이라고 생각했습니다. 그들은 단순히 기존 유전자의 사본에서 발생했습니다. 이전 버전은 계속해서 일을했으며 새로운 사본은 새로운 기능을 자유롭게 발전시킬 수있게되었습니다.

그러나 특정 유전자는 그 기원 이야기를 무시하는 것 같습니다. 그들은 알려진 친척이 없으며 다른 유전자와 유사하지 않습니다. 그것들은 외딴 열대 우림의 깊이에서 발견 된 신비한 짐승의 분자에 해당합니다. 생물학적 수수께끼는 지구상의 다른 어떤 것과 관련이없는 것처럼 보입니다.

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이 고아 유전자가 어디에서 왔는지에 대한 신비는 수십 년 동안 과학자들을 당황하게했습니다. 그러나 지난 몇 년 동안, 한 번의 하이 레코티에 대한 설명이 빠르게 추진력을 얻었습니다.이 고아들 중 다수는 소위 정크 DNA 또는 비 코딩 DNA에서 유전자들 사이의 신비한 DNA 스트레치에서 발생했다는 사실을 빠르게 얻었습니다. 데이비스 캘리포니아 대학교의 생물 학자 인 데이비드 시작은“유전자 기능은 어떻게 든 존재한다”고 말했다.

이 변태증은 한때 불가능한 것으로 간주되었지만 효모와 파리에서 마우스에 이르기까지 유기체의 많은 예는 대부분의 분야에서 이러한 de novo 을 확신시켰다. 유전자가 존재합니다. 일부 과학자들은 심지어 일반적 일 수도 있다고 말합니다. 지난 달, 비엔나의 분자 생물학 및 진화 협회에서 발표 된 연구는 600 개의 잠재적 인 새로운 인간 유전자를 확인했습니다. “ de novo의 존재 유전자는 드문 일이었을 것입니다.”바르셀로나의 Del Mar Research Institute의 병원 생물학자인 Mar Albà는이 연구를 발표했습니다. "그러나 사람들은 점점 더 많이보기 시작했습니다."

연구원들은 de novo 을 이해하기 시작했습니다 유전자는 게놈의 중요한 부분을 구성하는 것처럼 보이지만 과학자들은 얼마나 많은지 또는 무엇을하는지에 대한 아이디어가 거의 없습니다. 또한,이 유전자의 돌연변이는 치명적인 실패를 유발할 수 있습니다. 독일 뮌스터 대학교의 생물 정보 학자 인 에리히 보르그 바우어 (Erich Bornberg-Bauer)는“이 새로운 유전자가 종종 가장 중요한 유전자 인 것 같습니다.

고아 추격

표준 유전자 복제 모델은 수천 개의 알려진 유전자 패밀리를 설명하지만 한계가 있습니다. 그것은 대부분의 유전자 혁신이 인생의 역사 초기에 일어났다는 것을 의미합니다. 이 모델에 따르면, 35 억 년 전에 가장 초기의 생물학적 분자는 일련의 유전자 빌딩 블록을 만들었을 것입니다. 그러면 새로운 삶의 반복은 그 빌딩 블록을 조정하는 것으로 제한됩니다.

그러나 Life의 툴킷이 너무 제한되어 있다면 어떻게 진화가 우리가 오늘날 우리가 볼 수있는 광대 한 menagerie를 어떻게 생성 할 수 있습니까? Bornberg-Bauer는“새로운 부품이 오래된 부분에서만 나오면 개발의 근본적인 변화를 설명 할 수 없을 것입니다.

DNA 시퀀싱 기술이 보류 된 1990 년대에 엄격한 복제 모델이 충분하지 않을 것이라는 첫 번째 증거. 효모 게놈을 분석하는 연구자들은 유기체 유전자의 3 분의 1이 다른 유기체에서 알려진 유전자와 유사하지 않다는 것을 발견했습니다. 당시 많은 과학자들은이 고아들이 아직 발견되지 않은 가족에 속한다고 가정했습니다. 그러나 그 가정은 사실이 아닙니다. 지난 10 년 동안 과학자들은 수천 개의 다양한 유기체에서 DNA를 시퀀싱했지만 많은 고아 유전자가 여전히 분류를 무시합니다. 그들의 기원은 미스터리로 남아 있습니다.

2006 년에 시작된 시작은 유전자가 실제로 비 코딩 DNA로부터 존재할 수 있다는 첫 번째 증거 중 일부를 발견했습니다. 그는 표준 실험실 과일 파리, Drosophila melanogaster 의 유전자 서열을 비교했습니다. 다른 밀접하게 관련된 과일 파리 종과 함께. 다른 파리는 대부분의 게놈을 공유합니다. 그러나 시작과 협력자들은 하나 또는 두 종에만 존재하는 여러 유전자를 발견했으며,이 유전자는 기존 조상의 자손이 아니 었음을 시사합니다. 대신 과일 파리 게놈에서의 무작위 정크 서열이 기능성 유전자로 변이 될 수 있다고 제안했다.

그러나 임의의 DNA 서열에서 유전자를 만드는 것은 스크래블 타일 한 병을 바닥에 버리고 문자가 일관된 문장을 철자 할 것으로 기대하는 것처럼 보입니다. 정크 DNA는 세포에 의해 읽거나 RNA로 전환 될 수있는 돌연변이를 축적해야하며, 유전자가 언제 어디서 활성화되어야하는지를 나타내는 조절 구성 요소. 그리고 문장과 마찬가지로, 유전자는 시작과 끝이 있어야합니다 - 시작과 끝을 알리는 짧은 코드.

또한, 유전자에 의해 생성 된 RNA 또는 단백질은 유용해야한다. 새로 태어난 유전자는 독성이 증명되어 알츠하이머 환자의 뇌에 뭉친 것과 같은 유해한 단백질을 생산할 수 있습니다. 투손에있는 애리조나 대학교 (University of Arizona)의 생물 학자 인 조안나 마셀 (Joanna Masel)은“단백질은 잘못된 경향이있다”고 말했다. "임의의 시퀀스가 ​​너무 많은 문제를 일으킬 것으로 예상 할 때 무작위 시퀀스에서 새로운 단백질을 얻는 방법을보기가 어렵습니다." Masel 은이 문제를 해결하는 방법을 연구하고 있습니다.

시작의 가설에 대한 또 다른 도전은 진정한 de novo를 구별하는 것이 매우 어렵다는 것입니다. 조상들로부터 크게 변한 유전자. (True de novo를 식별하기가 어렵다 유전자는 현장에서 경합의 원천으로 남아있다.)

10 년 전, Max Planck Institute for Evolutionary Biology의 생물 학자 인 Diethard Tautz는 시작의 아이디어에 회의적인 많은 연구원 중 한 사람이었습니다. Tautz는 고아 유전자에 대한 대안적인 설명을 찾았습니다. 일부 미스터리 유전자는 매우 빠르게 진화하여 조상을 인식 할 수 없었습니다. 다른 유전자는 기존 유전자의 조각을 개편하여 생성되었습니다.

그런 다음 그의 팀은 pldi 을 만났습니다 독일 축구 선수 Lukas Podolski의 이름을 따서 명명 된 Gene. 서열은 생쥐, 쥐 및 인간에 존재한다. 후자의 두 종에서는 침묵으로 남아있어 RNA 나 단백질로 전환되지 않습니다. DNA는 생쥐에서만 활성 또는 RNA로 전사됩니다. 여기서 중요한 것으로 보입니다. 마우스는 정자가 느려지고 작은 고환이 더 느려집니다.

연구자들은 비 코딩 DNA의 침묵 조각을 활성 유전자로 전환시키는 일련의 돌연변이를 추적 할 수있었습니다. 그 연구는 새로운 유전자가 진정으로 de novo 임을 보여주었습니다. 대안을 배제했다 - 그것은 기존 유전자 패밀리에 속했으며 단순히 인식을 넘어 진화했다. Tautz는“내가 생각했을 때, 가능할 것입니다.

새로운 유전자의 물결

과학자들은 이제 de novo 의 많은 명확한 예를 카탈로그했습니다. 유전자 :효모의 유전자는 성적 또는 무성하게 재생산 될지 여부를 결정하는 유전자, 파리의 유전자 및 비행에 필수적인 기타 2 세간 곤충 및 기능이 불분명하게 남아있는 인간에서만 발견 된 일부 유전자.

지난 달 분자 생물학 및 진화 회의 협회에서 Albà와 Collaborators는 수백 개의 추정 de novo 을 확인했습니다. 인간과 침팬지의 유전자 (이전 연구보다 10 배) RNA를 분석하기위한 강력한 새로운 기술을 사용합니다. Albà의 팀이 발견 한 600 개의 인간 특이 적 유전자 중 80 %는 전적으로 새로운 것이며, 이전에는 확인 된 적이 없습니다.

불행히도, de novo 의 기능을 해독합니다 유전자는 식별하는 것보다 훨씬 어렵습니다. 그러나 적어도 그들 중 일부는 엄지 손가락을 돌리는 유전 적 동등한 일을하지 않습니다. 증거는 de novo의 일부가 의 일부를 시사한다 유전자는 빠르게 필수화됩니다. 과일 파리에서 새로운 유전자의 약 20 %가 생존에 필요한 것으로 보입니다. 그리고 다른 많은 사람들은 자연 선택의 징후, 유기체에 유용한 일을하고 있다는 증거를 보여줍니다.

인간에서는 적어도 하나의 de novo 유전자는 뇌에서 활동하고 있으며, 일부 과학자들은 그러한 유전자가 뇌의 진화를 유발하는 데 도움이되었을 수 있다고 추측합니다. 다른 사람들은 돌연변이 될 때 암과 관련이 있으며, 세포에서 중요한 기능이 있음을 시사합니다. 더블린의 트리니티 칼리지 (Trinity College)의 유전 학자 인 Aoife McLysaght는“오해가 규제되는 것이 치명적인 결과를 초래할 수 있다는 사실은 정상적인 기능이 중요하거나 강력하다는 것을 의미합니다. 유전자.

무차별 단백질

de novo 유전자는 또한 더 큰 변화의 일부, 단백질의 모습과 작동 방식에 대한 우리의 개념의 변화입니다. de novo 유전자는 종종 짧고 작은 단백질을 생성합니다. 단백질이 어떻게 행동하는지에 대한 일반적인 개념 인 정확한 구조로 접히는 대신 de novo 단백질은 더 무질서한 건축물을 가지고 있습니다. 그것은 그것들을 약간 플로피로 만들어 단백질이 더 넓은 분자에 결합 할 수있게한다. 생화학 적 관점에서,이 젊은 단백질은 무차별 적입니다.

과학자들은 표준 스크리닝 기술이이를 무시하는 경향이 있기 때문에 이러한 짧은 단백질이 어떻게 행동하는지에 대해 아직 많이 알지 못합니다. 유전자와 이들의 단백질을 검출하는 대부분의 방법은 기존 유전자와 약간의 유사성으로 긴 서열을 선택합니다. "이것들을 놓치기 쉽다"고 시작했다.

변화가 시작되었습니다. 과학자들이 단백질의 중요성을 인식함에 따라, 그들은 새로운 유전자 발견 기술을 구현하고 있습니다. 결과적으로, de novo의 수 유전자가 폭발 할 수 있습니다. Masel은“우리는 더 짧은 유전자가 무엇을하는지 모른다”고 말했다. "우리는 생물학에서 그들의 역할에 대해 배울 것이 많습니다."

과학자들은 또한 de novo 을 이해하고 싶어합니다 유전자는 세포를 유도하는 복잡한 반응 네트워크에 포함되어 특히 당혹스러운 문제입니다. 자전거가 자전거없이 자전거없이 잘 작동했지만 자전거가 자발적으로 새로운 부분을 자발적으로 자라서 기계에 빠르게 통합 한 것처럼 보입니다. "문제는 매력적이지만 완전히 알려지지 않았다"고 시작했다.

ESRG라고 불리는 인간-특이 적 유전자는이 미스터리를 특히 잘 보여줍니다. 시퀀스 중 일부는 원숭이 및 기타 영장류에서 발견됩니다. 그러나 그것은 가장 초기의 배아 줄기 세포를 유지하는 데 필수적인 인간에게만 적극적입니다. 그러나 원숭이와 침팬지는 배아 줄기 세포를 제작하는 데 완벽하게 능숙합니다. McLysaght는“다른 유기체에는 이러한 줄기 세포도 있기 때문에 유전자를 사전 해야하는 기능을 수행하는 인간 특이 적 유전자입니다.

“새로운 유전자는 어떻게 기능적이됩니까? 실제 세포 과정에 어떻게 통합됩니까?” McLysaght가 말했다. "나에게 그것은 지금 가장 중요한 질문입니다."



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