TSC1과 TSC2의 차이점은 무엇입니까?

TSC1과 TSC2는 두 종양 억제 유전자에 의해 생성 된 단백질의 두 가지 유형입니다.  및 TSC2,  각기. de novo 이들 유전자의 돌연변이는 종종 상 염색체 우성 질환 인 결절성 경화증 복합체 (TSC)와 관련이있다. 

주요 영역을 다루었습니다

1. TSC1 란?
- 정의, 분자 유전학, 중요성
2. TSC2
- 정의, 분자 유전학, 중요성
3. TSC1과 TSC2의 유사점은 무엇입니까
- 일반적인 기능의 개요
4. TSC1과 TSC2의 차이점은 무엇입니까
- 주요 차이점 비교

주요 용어

MTOR 경로, 돌연변이, TSC1, TSC2, 결절성 경화증 복합체 (TSC), 종양 억제 유전자

tsc1

tsc1 또는 hamartin . 이 유전자의 발현은 인간의 여러 조직에서 발생하고 유전자 생성물은 1164 아미노산을 가진 친수성 단백질이며, 세포 부착의 조절에 중요한 역할을한다. 또한, 단백질 하마르틴은 척추 동물에서 발견되는 단백질과 상 동성을 나타내지 않습니다.  

그림 1 :mTOR 경로

또한, TSC1 단백질은 각각의 코일 코일 도메인을 통해 TSC2 단백질과 결합하여 세포 내 단백질 복합체를 형성합니다. 이 복합체는 신호를 통합하는 데 도움이되며, 이는 MTOR (rapamycin의 포유 동물 표적) 키나제의 활성화 경로에서 RHEB (뇌가 풍부한 RAS 상 동체)의 활성화를 조절한다. mTOR 경로의 활성화의 조절은 차례로, 세포 단백질의 상당 부분의 번역을 조절한다. 이들 단백질은 세포 성장 및 증식의 제어를 담당하는 것들을 포함한다. 

tsc2

TSC2 또는 Tuberin . 유전자의 발현은 5.5 kb 전 사체 및 1807 아미노산을 갖는 단백질을 생성한다. 특히, C- 말단 영역 근처의 163 개의 아미노산 길이, 보존 된 부분은 RAS 슈퍼 패밀리에서 GTPases 단백질의 일부 ​​단백질과 상 동성을 나타낸다. 따라서, 튜베린은 RAS 슈퍼 패밀리에서 GTP 결합 및 단백질의 가수 분해를 조절하는 GTPase 활성화 단백질이다. 

그림 2 :결절성 경화증에서 안면 혈관 섬유종의 클러스터

그러나 TSC2는 mTOR 경로에서 TSC2 :TSC1 복합체의 형성에 포함됩니다. 따라서, TSC2 또는 TSC1 단백질에서 기능 돌연변이의 손실은 경로의 최종 생성물의 비정상적인 생성을 초래하여 종양 형성을 촉진한다. 결절성 경화증, 일명 결절성 경화증 복합체 (TSC)는 2 개의 종양 억제 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 형성된 질병 조건입니다. 또는 tsc2 . 이 질병은 상이한 장기 및 피부 증상에서 다수의 종양의 형성을 특징으로한다. 그것은 상 염색체 우성 신경 성 및 진행성 장애입니다. 

TSC1과 TSC2 간의 유사성

• TSC1 및 TSC2는 인간 게놈에서 종양 억제 유전자의 2 개의 유전자 생성물이다. 
• 그들은 뚜렷한 규제 기능을 수행합니다. 
• 또한, TSC1 및 TSC2 단백질은 mTOR 경로에서 기능을 갖는 복합체를 형성하고, 세포 성장, 번역 인자 활성화 및 세포 영양을 조절한다.  
• 또한, de novo 상응하는 유전자의 돌연변이는자가 소성 우성 질환 인 결절성 경화증 복합체 (TSC)를 초래한다. 
게다가,이 두 유전자에서 기능 돌연변이의 상실은 종양 형성을 초래한다. 

TSC1과 TSC2의 차이

정의

tsc1 TSC2는 인간에 의해 생성되고 TSC2 에 의해 암호화 된 단백질을 지칭하는 유전자 유전자. 

다른 이름

TSC1 단백질은 Hamartin으로도 알려져 있지만 TSC2 단백질은 결절이라고도합니다. 

function

각 단백질의 각 기능은 TSC1과 TSC2의 주요 차이점입니다. TSC1 단백질은 세포 접착을 조절하는 반면, TSC2 단백질은 RAS 패밀리 단백질을 조절하고 세포 성장, 증식 및 분화를 조절하는 데 도움이된다. 

유전자의 위치

유전자의 위치는 TSC1과 TSC2의 또 다른 차이점입니다. TSC1 의 위치  유전자는 인간 게놈에서 9q34.13이고 TSC2 의 위치  인간 유전자의 유전자는 16p13.3입니다. 

유전자의 크기

유전자의 크기는 또한 TSC1과 TSC2의 주요 차이점입니다. TSC1의 크기 유전자는 53 kb이고 TSC2의 크기는 유전자는 43 kb입니다.