1. DNA 복구 기능 :BRCA2는 상 동성 재조합 (HR)이라는 과정을 통해 손상된 DNA를 복구하는 데 중요한 역할을합니다. HR은 손상된 서열을 복원하기위한 참조로서 상 동성 주형, 일반적으로 손상되지 않은 자매 크로마 티드를 사용하여 이중 가닥 DNA 파손을 수리합니다.
2. 세포주기 체크 포인트 제어에 관여. :BRCA2는 또한 셀 사이클 체크 포인트 제어에서 중요한 역할을합니다. 세포주기 체크 포인트는 세포가 세포주기의 다음 단계로 진행되도록하기 전에 손상된 DNA를 복구하도록 보장합니다. BRCA2는 DNA 손상이 감지 될 때 체크 포인트 반응을 활성화하고 세포 분열을 방지하는 데 관여합니다.
3. 게놈 안정성 유지 :BRCA2는 게놈의 전반적인 안정성을 유지하는 데 관여합니다. 그것은 암 발병으로 이어질 수있는 염색체 재 배열, 결실 및 기타 유전 적 변화를 방지합니다.
4. 돌연변이는 기능 장애 단백질을 초래한다 :BRCA2 유전자의 돌연변이는 기능 장애 BRCA2 단백질을 생성하여 필수 기능을 효과적으로 수행하는 능력을 손상시킬 수 있습니다. 이로 인해 DNA 손상이 축적되고 게놈 불안정성이 증가하여 결국 암 발생의 위험이 증가 할 수 있습니다.
5. 상속 패턴 :BRCA2 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 유전 될 수 있으며, 이는 어느 부모로부터 돌연변이 된 유전자의 단일 사본을 물려받는 것이 증가 된 암 위험을 부여하기에 충분하다는 것을 의미한다. 이 상속 패턴은 특정 가족이 유방암 및 난소 암의 유병률이 더 높은 이유를 설명합니다.
6. 암 위험 추정치 :유해한 BRCA2 돌연변이를 가지고있는 여성은 최대 85%의 유방암 발병 위험이 있으며 최대 40%의 난소 암 발병 위험이 추정됩니다. BRCA2 돌연변이를 가진 남성은 또한 유방암, 전립선 및 췌장암을 포함한 특정 유형의 암 발병 위험이 증가합니다.
7. 유전자 검사 및 예방 측정 :BRCA2 돌연변이에 대해 알면 개인과 의료 서비스 제공자가 관련 암 위험을 관리하기 위해 사전 조치를 취할 수 있습니다. 정기적 인 선별, 위험 감소 수술 및 예방 조치를 구현하여 암 발달 가능성을 줄이거 나 초기의 치료 가능한 단계에서 검출 할 수 있습니다.
요약하면, BRCA2는 DNA 손상 복구 및 게놈 안정성 유지에 중요한 역할로 인해 암 위험과 관련이 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 기능 장애 단백질 기능을 유발하고, DNA 손상을 축적하며, 게놈 불안정성을 증가시킬 수 있으며, 이는 특정 유형의 암, 특히 유방암 및 난소 암 발병 위험에 기여합니다. BRCA2 돌연변이에 대한 유전자 검사는 이러한 암의 가족력을 가진 개인에게 귀중한 정보를 제공하여 개인화 된 위험 관리 전략을 허용 할 수 있습니다.
