"Cell"저널에 발표 된 새로운 연구는 X 및 Y 염색체가 상호 작용하여 인간 및 기타 포유 동물의 성별을 결정하는 방법에 대해 빛을 발했습니다. 버클리 캘리포니아 대학교 (University of California)의 과학자 팀이 실시한이 연구는 성 결정을 조절하고 성 관련 장애를 이해하는 데 영향을 줄 수있는 분자 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다.
배경
인간 및 기타 포유류에서, 성은 Y 염색체의 존재 또는 부재에 의해 결정됩니다. 2 개의 X 염색체 (XX)를 가진 개인은 암컷이고, 1 개의 X 염색체와 1 개의 y 염색체 (XY)를 가진 개체는 수컷입니다. Y 염색체는 배아 발달 동안 남성 생식 기관의 발달을 유발하는 sry (성 결정 영역 y)라는 유전자를 함유한다.
주요 결과
새로운 연구는 X 염색체에서 이전에 알려지지 않은 영역을 확인하여 Y 염색체에서 SRY 유전자의 발현을 조절하는 역할을합니다. "X- 연결 SRY- 조절 영역"(XSRY)이라고하는이 영역은 SRY의 활성화를 제어하는 스위치 역할을합니다.
Xsry 영역이 활성화되면 Sox9라는 단백질에 결합하여 Y 염색체의 SRY 유전자에 결합하여 그 발현을 방지합니다. 이것은 남성 생식 기관의 발달을 방해하고 개인은 여성으로 발달합니다.
대조적으로, Xsry 영역이 비활성 인 경우, Sox9는 SRY 유전자에 결합 할 수 없으며 SRY가 발현된다. 이것은 남성 생식 기관의 발달을 유발하고 개인은 남성으로 발달합니다.
시사점
XSRY 영역의 발견과 SRY 발현을 조절하는 역할은 인간과 다른 포유 동물의 성별을 결정하는 분자 메커니즘에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. 이 연구는 생식 기관의 발달이 비정형적인 조건 인 성 발달 장애 (DSD)와 같은 성 관련 장애를 이해하는 데 영향을 줄 수 있습니다.
성 결정의 유전 적 및 분자 기반을 이해함으로써 과학자들은 DSD 및 기타 성 관련 조건에 대한 새로운 치료법을 개발할 수 있습니다. 이 연구의 결과는 또한 인간과 다른 종에서의 성 결정의 진화에 대한 이해를 더 잘 이해하는 데 기여할 수 있습니다.
