1. 샘플 준비 :
- 혈액 또는 기타 조직 샘플은 개인으로부터 수집됩니다.
- 백혈구는 샘플로부터 분리된다.
- 세포는 세포 분열을 자극하기 위해 실험실 환경에서 배양됩니다.
2. 세포 수확 및 고정 :
- 세포 분열의 적절한 단계 (Metaphase)에서, 세포를 수확하고 저혈압 용액으로 처리하여이를 부어 넣습니다.
- 부은 세포는 세포 구조를 보존하기 위해 고정, 전형적으로 메탄올 및 아세트산과 같은 화학 물질의 혼합물로 고정된다.
3. 슬라이드 준비 :
- 고정 된 세포를 현미경 슬라이드로 떨어 뜨리고 스프레드의 염색체를 생성합니다.
- 슬라이드는 유리 표면에 염색체의 부착을 향상시키기 위해 공기 건조 또는 가열됩니다.
4. 염색 :
-Giemsa 또는 Trypsin-Giemsa와 같은 염색 기술은 염색체를 착색하는 데 사용됩니다.
- 얼룩은 염색체의 특정 영역에 결합하여 특성 밴딩 패턴을 식별 할 수 있습니다.
5. 밴딩 패턴 :
- 염색체의 밴딩 패턴은 각 염색체 쌍에 대해 독특하며 염색체 구조 및 조직의 시각적 표현을 제공합니다.
- 이러한 패턴은 염색체 식별 및 분석에 사용됩니다.
6. Karyotyping :
- 염색 된 염색체는 크기, 모양 및 밴딩 패턴에 따라 표준 형식으로 배열되고 구성됩니다.
-이 조직화 된 배열은 핵형을 생성하며, 이는 본질적으로 개인의 염색체 보완의 사진 표현입니다.
7. 염색체 분석 :
- 핵형은 세포 유전 학자 또는 기타 숙련 된 전문가에 의해 현미경으로 검사됩니다.
- 염색체의 수, 구조 및 이상을 분석합니다.
- 특정 수치 또는 구조적 변화 (예 :복제, 삭제, 전위)를 감지하고 자세히 연구 할 수 있습니다.
8. 유전자 마커와 물고기 :
- 형광 현장 하이브리드 화 (Fish)와 같은 특수 기술은 특정 유전자 유전자좌를 추가로 조사하거나 염색체 재 배열을 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
- 물고기는 특정 DNA 서열에 결합하는 형광 프로브를 사용하여 특정 염색체 영역 또는 관심 유전자의 시각화를 허용합니다.
9. 해석 및보고 :
- 핵형의 분석 및 사용 된 추가 기술에 기초하여, 세포 유전 학적 보고서가 생성된다.
- 보고서는 염색체 결과를 설명하고 염색체 이상 또는 변이를 식별하며 유전자 상담, 진단 및 유전자 장애 관리에 대한 관련 정보를 제공합니다.
핵형 분석은 전문 분야이며 염색체 이상에 대한 해석에는 인간 유전학 및 세포 유전학에 대한 전문 지식과 지식이 필요하다는 점에 유의해야합니다.
