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성 염색체 이상이 더 흔한 이유는 무엇입니까?

성 염색체 이상이 더 일반적이라고 말하는 것은 전적으로 정확하지 않습니다. 다른 유형의 염색체 이상보다. 실제로는 상대적으로 일반적이지만 500 명의 출생 중 약 1 명에서 발생하지만 다음을 고려하는 것이 중요합니다.

* 유병률 : 성 염색체 이상은 빈번하지만 상 염색체 보다 여전히 덜 일반적입니다. (비 성별 염색체) 이상. 이들은 염색체 1-22에 영향을 미치며 유병률이 높습니다.

* 탐지 : 성 염색체 이상은 종종 가벼운 증상으로 인해 또는 증상이 전혀 없어서 감지되지 않습니다. 이것은 그들의 진정한 유병률이 추정보다 높을 수 있음을 의미합니다.

* 심각도 범위 : 성 염색체 이상의 영향은 눈에 띄는 영향에서 심각한 발달 지연에 이르기까지 크게 다릅니다. 이 변동성은 전반적인 유병률을 평가하기가 어렵습니다.

성 염색체 이상이 비교적 흔한 이유는 다음과 같습니다.

* 작은 크기 : 성 염색체 (X 및 Y)는 오토 좀보다 작으므로 세포 분열 (감수 분열) 동안 오류에 더 취약합니다.

* 불평등 한 길이 : X 염색체는 Y 염색체보다 상당히 크기 때문에 파손 및 재 배열이 발생하기 쉽습니다.

* 독특한 유전자 : 성 염색체는 성 발달에 특정한 유전자를 가지고 있으며, 이는 영향을받을 때 더 눈에 띄는 이상을 초래할 수 있습니다.

* 복용량 보상 : 암컷에 2 개의 X 염색체의 존재는 X- X를 가진 수컷과 유전자 발현의 균형을 맞추기위한 X- 비-활성화라는 메커니즘을 필요로한다.

모든 개인의 상황이 독특하고 염색체 이상의 심각성은 크게 다를 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

성 염색체 이상의 "공통성"에 초점을 맞추는 대신, 발생에 기여하는 요인과 가능한 결과의 광범위한 범위를 이해하는 것이 더 도움이됩니다.

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