* 프레임 시프트 돌연변이 : 이들은 유전자의 판독 프레임을 이동시키는 돌연변이이며, 비 기능성 단백질의 생성을 유도한다. 이것은 삽입 또는 결실 된 뉴클레오티드의 수가 3 개 중 다수가 아닐 때 발생합니다.
* 프레임 내 삽입 또는 삭제 : 이 돌연변이는 단백질에서 아미노산을 추가하거나 제거하지만 판독 프레임을 변화 시키지는 않습니다. 변화의 위치와 특성에 따라 단백질 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
* 비 코딩 돌연변이 : DNA의 비 코딩 영역에서 삽입 또는 결실은 유전자 조절에 영향을 미쳐 유전자 발현의 변화를 초래할 수있다.
* 스플 라이스 부위 돌연변이 : 유전자의 스플 라이스 부위 근처의 삽입 또는 결실은 스 플라이 싱 과정을 방해하여 비정상적인 단백질의 생성을 초래할 수 있습니다.
다음은 이러한 돌연변이가 어떻게 발생하는지에 대한 고장입니다.
* 삽입 : 여분의 뉴클레오티드 또는 다수의 뉴클레오티드가 DNA 서열에 첨가된다.
* 삭제 : 하나 이상의 뉴클레오티드는 DNA 서열로부터 제거된다.
이러한 돌연변이의 결과 :
* 질병 : 많은 유전 질환은 프레임 시프트 또는 프레임 내 돌연변이로 인해 단백질 기능에 영향을 미치고 다양한 건강 문제를 초래합니다.
* 진화 적 변화 : 이러한 돌연변이는 진화를위한 원료를 제공하여 선택할 수있는 유전 적 변이를 도입 할 수있다.
* 암 : 일부 삽입 또는 결실은 종양 유전자를 활성화 시키거나 종양 억제 유전자를 불 활성화시킴으로써 암의 발달에 기여할 수있다.
삽입 또는 결실로 인한 질병의 예 :
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자에서 3 개의 뉴클레오티드의 결실에 의해 야기된다.
* Duchenne 근이영양증 : 디스트로핀 유전자의 결실에 의해 야기된다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자에 CAG 반복의 삽입에 의해 야기된다.
삽입 및 결실의 결과는 돌연변이의 위치 및 크기, 영향을받는 특정 유전자 및 개인의 전반적인 유전 적 배경을 포함한 많은 요인에 달려 있음을 기억하는 것이 중요합니다.
