염색체 세그먼트의 손실.
다음은 고장입니다.
* 염색체 : 이들은 유전자 정보를 전달하는 세포의 핵에서 발견되는 실 형 구조입니다.
* 삭제 : 이것은 염색체의 일부의 제거 또는 손실을 나타냅니다.
* 세그먼트 : 이것은 염색체의 일부 또는 섹션을 나타냅니다.
염색체 결실의 주요 특성 :
* 는 다양한 크기의 유전 물질을 포함 할 수 있습니다. 삭제는 소수의 유전자에 영향을 미치고 크로모 좀의 상당 부분을 포함하는 크고 큰 것까지 다양합니다.
* 은 다양한 유전 적 장애를 유발할 수 있습니다 : 결실의 효과는 삭제 된 세그먼트의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 일부 삭제는 최소한의 영향을 미칠 수있는 반면, 다른 삭제는 심각한 발달 문제 나 질병을 유발할 수 있습니다.
* 은 상속되거나 자발적으로 발생할 수 있습니다 : 일부 삭제는 부모로부터 상속되는 반면, 다른 삭제는 계란이나 정자를 형성하는 동안 자발적으로 발생합니다.
염색체 결실로 인한 장애의 예 :
* Cri-du-chat 증후군 : 염색체 5의 결실에 의해 야기된다.
* 윌리엄스 증후군 : 염색체의 결실에 의해 야기된다.
* Digeorge 증후군 : 염색체의 결실에 의해 야기됩니다 22.
염색체 결실은 복잡하고 심각도가 다를 수 있습니다. 잠재적 염색체 삭제에 대한 우려가있는 경우, 유전자 카운슬러 또는 의료 전문가와의 컨설팅은 진단과 영향을 이해하는 데 중요합니다.
