다음은 고장입니다.
* 헤모글로빈 : 이것은 신체 전체에 산소를 지니는 적혈구의 단백질입니다. 두 개의 알파 글로빈 체인과 2 개의 베타 글로빈 체인으로 만들어졌습니다.
* 돌연변이 : 겸상 적혈구 질환에서, 베타-글로빈 사슬을 만드는 유전자에서 특정 돌연변이가 발생한다. 이 돌연변이는 베타 글로빈 단백질에서 단일 아미노산 변화 (글루탐산으로의 발린)를 유발한다.
* 낫 모양의 적혈구 : 이 아미노산 변화는 헤모글로빈 분자의 형태를 변화시켜 매를 섞어 적혈구를 낫 모양으로 변형시킵니다.
* 결과 : 이 낫 모양의 적혈구는 단단하고 끈적 끈적하여 다음을 포함한 다양한 합병증으로 이어집니다.
* 혈관의 막힘 : 낫 세포는 혈관을 막아 통증, 장기 손상 및 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.
* 빈혈 : 겸상 적혈구는 정상적인 적혈구보다 빠르게 파괴되어 빈혈로 이어집니다.
* 기타 건강 문제 : 겸상 적혈구 질환은 또한 감염, 성장 지연 및 시력 문제와 같은 다른 건강 문제로 이어질 수 있습니다.
중요한 참고 : 겸상 적혈구 질환은 유전 상태입니다. 두 부모 모두 자녀가 겸상 적혈구 질환을 앓게하기 위해 겸상 적혈구 특성을 위해 유전자를 가지고 다녀야합니다.
