1. 변경된 mRNA 서열 :
* 포인트 돌연변이 : 단일 뉴클레오티드 변화는 다음으로 이어질 수 있습니다.
* 미스 센스 돌연변이 : 다른 아미노산을 암호화하기 위해 코돈을 변경합니다. 이것은 단백질의 구조와 기능을 변경할 수 있습니다.
* 넌센스 돌연변이 : 코돈을 정지 코돈으로 변경하여 조기 종단 번역. 이것은 절단 된 비 기능성 단백질을 초래합니다.
* 침묵 돌연변이 : 동일한 아미노산을 암호화하는 다른 코돈으로 코돈을 변경합니다. 이것은 단백질의 구조 나 기능에 영향을 미치지 않을 수 있지만 유전자 조절에 영향을 줄 수 있습니다.
* 삽입/삭제 : 뉴클레오티드를 첨가하거나 제거하면 프레임 시프트 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이것은 mRNA의 판독 프레임을 이동시켜 오차와 하류에서 완전히 다른 아미노산 서열을 초래합니다.
2. 단백질 구조 및 기능에 미치는 영향 :
* 변경된 아미노산 서열 : 아미노산 서열의 변화는 단백질의 폴딩을 방해하여 3 차원 구조에 영향을 줄 수 있습니다. 이것은 영향을 줄 수 있습니다 :
* 활성 사이트 : 단백질의 기능을 담당하는 영역은 왜곡되어 단백질을 비활성화시킬 수 있습니다.
* 안정성 : 단백질은 덜 안정적이고 분해가 발생하기 쉽다.
* 상호 작용 : 단백질은 다른 단백질이나 분자와 상호 작용하는 능력을 상실 할 수 있습니다.
3. 유기체의 결과 :
* 기능 상실 : 비 기능성 단백질은 정상적인 세포 과정을 방해하여 질병으로 이어질 수 있습니다.
* 기능의 이득 : 어떤 경우에는 돌연변이 된 단백질이 새로운 유해한 기능을 획득하여 질병을 유발할 수 있습니다.
* 지배적 인 부정적인 효과 : 돌연변이 단백질은 정상 단백질이 여전히 존재하더라도 정상 단백질의 기능을 방해 할 수 있습니다.
* 유전자 장애 : 수많은 유전자 장애는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에서 발생하여 다양한 질병 표현형을 유발합니다.
예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 단일 뉴클레오티드 변화는 미스 센스 돌연변이를 초래하여 적혈구가 겸상형이되어 산소를 효과적으로 운반 할 수 없게한다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자에서 3 개의 뉴클레오티드의 결실은 프레임 시프트 돌연변이를 초래하여 염화물 이온을 올바르게 운반 할 수없는 비 기능성 단백질을 초래하여 폐에 점액 축적을 초래한다.
참고 :
* 전사 오류는 상당한 결과를 초래할 수 있지만, 세포는 RNA 폴리머 라제에 의한 교정과 같은 이러한 오류를 최소화하는 메커니즘을 가지고있다.
* 모든 전사 오류가 단백질의 기능적 변화를 초래하는 것은 아닙니다. 침묵 돌연변이 및 일부 미스 센스 돌연변이는 식별 할 수있는 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
* 효과의 심각성은 특정 유전자, 돌연변이의 위치 및 변화의 특성에 따라 다릅니다.
요약하면, 전사 동안의 오류는 생산 된 단백질에 중대한 영향을 미칠 수 있으며, 잠재적으로 비 기능적이거나 유해한 단백질을 초래하여 다양한 질병 조건에 기여합니다.
