두 유전자 장애와 그들의 상속 패턴 :
1. 낭포 성 섬유증 (CF)
* 설명 : 낭포 성 섬유증은 주로 폐, 소화 시스템 및 생식 시스템에 영향을 미치는 생명을 위협하는 유전 적 장애입니다. 이 장기에 두꺼운 점액이 축적되어 호흡기 감염, 영양 실조 및 불임과 같은 다양한 합병증이 발생합니다.
* 상속 : CF는 상 염색체 열성에 상속된다 무늬. 이것은 개인이 각 부모로부터 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려 받아 장애를 발전시켜야한다는 것을 의미합니다.
* 캐리어 : 개인이 결함이있는 유전자의 사본을 하나만 물려받는 경우, 이들은 담체입니다. 그들은 증상을 나타내지 않지만 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.
* 영향 : 두 부모 모두가 운송 업체 인 경우, 각 어린이가 결함이있는 유전자의 두 대의 사본을 물려 받고 CF.
2. 헌팅턴 병 (HD)
* 설명 : 헌팅턴 병은 뇌에서 신경 세포의 점진적인 악화를 특징으로하는 신경 퇴행성 장애입니다. 증상은 일반적으로 성인기에 나타나며 비자발적 움직임,인지 적 쇠퇴 및 정서적 장애를 포함합니다.
* 상속 : HD는 상 염색체 우세에 상속된다 무늬. 이것은 장애를 개발하기 위해 결함이있는 유전자의 한 사본 만 필요하다는 것을 의미합니다.
* 영향 : 한 부모가 HD를 가지고 있다면, 각 어린이는 결함이있는 유전자를 물려 받고 질병이 발생할 가능성이 50%입니다.
* 캐리어 : CF와 달리 HD에는 운송 업체가 없습니다. 결함이있는 유전자를 물려 받으면 질병이 발생합니다.
상속의 주요 차이점 :
* 상 염색체 열성 : 장애가 나타나려면 결함이있는 유전자의 두 카피가 필요합니다. 캐리어에는 사본이 하나 있지만 증상은 표시되지 않습니다.
* 상 염색체 우세 : 결함이있는 유전자의 하나의 사본은 장애가 나타나기에 충분합니다. 캐리어가 없습니다.
중요한 메모 :
* 두 질병의 심각성은 동일한 유전 적 돌연변이로도 개인마다 크게 다를 수 있습니다.
* 이것은 다양한 상속 패턴을 가진 수많은 유전 적 장애의 두 가지 예일뿐입니다.
* 유전자 검사는 개인이 이러한 장애를 운반하거나 발병 할 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
면책 조항 : 이 정보는 교육 목적만을위한 것이며 의학적 조언을 구성하지 않습니다. 개인화 된 지침 및 치료를 위해 항상 의료 전문가와 상담하십시오.
