다음은 일반적인 유전자 구조 변형의 고장과 하나만 선택하기가 어려운 이유입니다.
1. 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP) : 이것들은 인간 게놈에서 가장 흔한 유형의 변화입니다. SNP는 DNA 서열의 단일 기반 변화이다. 그들은 게놈 전체에 수백만 명이 흩어져있는 엄청나게 풍부합니다. 그러나, 대부분의 SNP는 비 코딩 영역에 위치하고 있으며 유전자 기능에 거의 영향을 미치지 않습니다.
2. 카피 번호 변형 (CNVS) : 이들은 DNA 세그먼트의 결실, 복제 또는 재 배열을 포함하는 게놈의 대규모 변화입니다. CNV는 유전자 발현에 영향을 미치고 질병에 기여할 수 있습니다. SNP보다 일반적이지만 더 큰 영향을 줄 수 있습니다.
3. 짧은 탠덤 반복 (strs) : 이들은 연속으로 여러 번 반복되는 짧은 DNA 서열입니다. 반복의 수는 개인마다 다를 수 있으며,이 변화는 종종 법의학 및 유전자 검사에서 사용됩니다.
4. 후성 유전 학적 변형 : 이들은 기본 DNA 서열을 변화시키지 않는 DNA 또는 관련 단백질에 대한 화학적 변형이다. 후성 유전 학적 변형은 유전자 발현을 변화시키고 발달, 질병 및 노화에 역할을 할 수있다.
왜 선택하기 어려운 이유 :
* 유병률 : SNP가 가장 많지만 항상 기능적 영향을 미치는 것은 아닙니다. CNV는 드물지만 더 큰 영향을 줄 수 있습니다.
* 충격 : 다른 수정의 영향은 크게 다를 수 있습니다. 일부 수정은 침묵 할 수 있지만 다른 수정은 유전자 기능에 중대한 영향을 미칠 수 있습니다.
* 맥락 : 특정 변형의 중요성은 특정 유전자와 그 기능에 의존 할 수 있습니다.
결론 :
어떤 유전자 구조 수정이 "가장 일반적인"어떤 유전자 구조 수정이 "가장 흔한 지"를 명확하게 말할 수 없습니다. 왜냐하면 그것은 당신이 공통을 정의하는 방법과 우선 순위를 정하는 기준 (숫자, 기능적 영향 등)에 달려 있기 때문입니다. 각 변형은 인간 게놈을 형성하는 데 역할을하며 개별 변화에 기여합니다.
