1. 포인트 돌연변이 :
* 그들이 무엇인지 : 이들은 유전자 내의 단일 뉴클레오티드 염기의 변화이다. 대체 (한베이스는 다른베이스로 대체 됨), 삽입 (추가베이스가 추가됨) 또는 삭제 (베이스가 제거됨) 일 수 있습니다.
* 그들이 영향을 미치는 것 :
* 침묵 돌연변이 : 이러한 변화는 유전자에 의해 코딩 된 단백질의 아미노산 서열을 변경하지 않는다. 이는 유전자 코드가 중복되기 때문에 여러 코돈이 동일한 아미노산에 대한 코딩을 할 수 있음을 의미합니다.
* 미스 센스 돌연변이 : 이러한 변화는 다른 아미노산이 단백질에 혼입되는 것을 초래한다. 이것은 단백질의 구조와 기능을 변경하여 때로는 질병으로 이어질 수 있습니다.
* 말도 안되는 돌연변이 : 이러한 변화는 유전자로 조기 정지 코돈을 도입하여 절단 된 단백질을 초래한다. 이 단백질은 종종 비 기능적이며 심각한 질병으로 이어질 수 있습니다.
2. 염색체 돌연변이 :
* 그들이 무엇인지 : 이들은 염색체의 구조 또는 수의 변화입니다. 그것들은 결실, 삽입, 반전 (염색체의 세그먼트를 뒤집는), 전위 (염색체의 세그먼트를 다른 염색체로 이동) 또는 염색체의 수 (예를 들어, 이수성)를 포함 할 수 있습니다.
* 그들이 영향을 미치는 것 :
* 유전자 발현의 대규모 변화 : 염색체 돌연변이는 많은 유전자의 발현에 영향을 미쳐 발달 및 건강에 광범위한 영향을 미칠 수 있습니다.
* 발달 이상 : 염색체 돌연변이는 선천적 결함 및 발달 장애의 주요 원인입니다.
* 암 : 일부 염색체 돌연변이는 통제되지 않은 세포 성장 및 암을 유발할 수 있습니다.
요약 :
* 점 돌연변이는 개별 유전자의 기능에 영향을 줄 수있는 DNA 서열의 소규모 변화이다.
* 염색체 돌연변이는 많은 유전자의 발현에 영향을 미치고 상당한 발달 이상을 유발할 수있는 염색체 구조 또는 수의 대규모 변화이다.
