다음은 고장입니다.
* pleiotropy : 단일 유전자가 다중 관련이없는 표현형 특성에 영향을 미치는 현상.
* 표현형 : 물리적 외관, 행동 및 생화학 적 특성을 포함한 유기체의 관찰 가능한 특성.
다형성 유전자의 예 :
* 페닐 케톤뇨 (PKU) : 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제에 대한 유전자의 돌연변이로 인한 유전 적 장애. 이 돌연변이는 신체에 페닐알라닌의 축적으로 이어져 지적 장애, 발작 및 기타 발달 문제가 발생합니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : 적혈구에 산소를 운반하는 단백질 인 베타-글로빈에 대한 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 이 돌연변이는 비정상적인 헤모글로빈의 생성으로 이어져 적혈구가 겸상 상태가되어 빈혈, 통증 및 장기 손상을 유발합니다.
* Marfan 증후군 : 결합 조직을 형성하는 데 도움이되는 단백질 인 피 브릴 린 -1에 대한 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 이 돌연변이는 키가 큰 키, 긴 사지 및 심장 문제를 포함한 다양한 증상으로 이어집니다.
pleiotropy의 작동 방식 :
* 유전자 제품 : 단일 유전자는 신체에 여러 기능을 갖는 단백질을 코딩 할 수 있습니다.
* 발달 경로 : 유전자는 발달 중에 다수의 경로에 영향을 줄 수있어 여러 표현형 효과를 초래할 수있다.
* 계단식 효과 : 한 유전자의 돌연변이는 상호 작용하는 유전자와 경로 네트워크를 방해하여 광범위한 결과를 초래할 수 있습니다.
pleiotropy의 중요성 :
* 복잡한 질병 이해 : Pleiotropy는 단일 유전 적 결함으로부터 여러 증상이 발생하는 많은 질병의 복잡한 특성을 설명하는 데 도움이됩니다.
* 약물 개발 : 의도하지 않은 부작용을 일으키지 않고 특정 유전자를 대상으로하는 약물을 개발하는 데 다형성 효과를 이해하는 것이 중요합니다.
* 진화 과정 : 다이어 오트로피는 다수의 표현형 특성을 연결함으로써 복잡한 특성의 진화에 영향을 줄 수있다.
유전자 상속의 복잡성과 인간 건강과 진화에 미치는 영향을 이해하려면 다형성을 이해하는 것이 필수적입니다.
