* 프레임 시프트 돌연변이 : DNA는 코돈이라는 3 개의 염기 그룹으로 읽습니다. 각각의 코돈은 특정 아미노산을 코딩한다. 단일베이스를 삽입하면 전체 판독 프레임이 이동하여 삽입 지점의 다운 스트림 모든 코돈을 변경합니다. 이것은 다음으로 이어질 수 있습니다.
* 비 기능 단백질의 생산 : 변경된 코돈은 다른 아미노산을 코딩하여 단백질의 구조와 기능을 방해 할 수 있습니다.
* 조기 정지 코돈 : 삽입은 단백질 합성을 조기에 종료하는 정지 코돈을 유발할 수있다. 이것은 잘린, 불완전한 단백질을 초래합니다.
* 변경된 단백질 기능 : 삽입이 조기 정지로 이어지지 않더라도 단백질의 아미노산 서열을 여전히 크게 변화시킬 수 있습니다. 이것은 영향을 줄 수 있습니다 :
* 활동 : 단백질은 의도 된 기능을 수행하는 능력을 잃을 수 있습니다.
* 안정성 : 단백질은 불안정 해지고 빠르게 분해 될 수 있습니다.
* 다른 분자와의 상호 작용 : 구조의 변화는 단백질이 표적 분자에 결합하는 것을 방지 할 수있다.
* 표현형에 대한 영향 : 변경된 단백질 기능은 관련된 유전자에 따라 광범위한 표현형 효과를 유발할 수 있습니다.
* 질병 : 일부 유전 질환은 유전자의 단일 기본 삽입으로 인해 발생합니다.
* 발달 이상 : 배아 발달에 관여하는 유전자의 삽입은 선천적 결함을 유발할 수 있습니다.
* 외관 변화 : 삽입은 머리 색깔, 눈 색깔 또는 높이와 같은 신체적 특성에 영향을 줄 수 있습니다.
* 대사 장애 : 신진 대사를 제어하는 유전자의 삽입은 대사 장애로 이어질 수 있습니다.
예 :
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 3- 기본 삽입은 비 기능성 단백질의 생성을 유발하여 낭포 성 섬유증을 유발합니다.
* 헌팅턴 병 : HTT 유전자의 3- 기본 삽입은 뇌 세포에 축적되는 단백질의 생성으로 이어져 헌팅턴 병을 유발합니다.
키 포인트 :
* 심각도 : 삽입의 영향은 영향을받는 유전자, 삽입의 위치 및 삽입 된 특정 염기에 따라 다릅니다.
* 돌연변이 : 삽입은 돌연변이의 한 유형이며, 모든 돌연변이와 마찬가지로, 그것들은 그 효과에 해롭거나 유익하거나 중립적 일 수 있습니다.
요약하면, 유전자의 단일 염기 삽입은 유기체에 중대한 결과를 초래할 수 있으며, 잠재적으로 단백질 기능, 질병 또는 기타 표현형 변화를 초래할 수 있습니다.
