1. 염색체 형태 및 구조 :
* Karyotyping : 이것은 염색체가 크기, 센트로 미어 위치 및 밴딩 패턴에 따라 특정 순서로 염색되고 배열되는 가장 일반적인 기술입니다. 수치 및 구조적 이상을 식별 할 수 있습니다.
* 밴딩 기술 : G 밴드, R- 밴딩 및 C 밴드와 같은 다른 염색 방법은 염색체에 대한 특정 패턴을 나타내어 염색체 영역에 대한 정보를 제공하고 특정 재 배열을 식별합니다.
2. 염색체 수 :
* euploidy : 종에 대한 정상적인 수의 염색체 (예를 들어, 인간은 46 개의 염색체를 갖는다).
* aneuploidy : 염색체의 비정상적인 수 (예 :Trisomy 21, 다운 증후군).
* polyploidy : 다수의 염색체 세트 (예를 들어, 3 중, 사면체).
3. 염색체 구조 :
* 삭제 : 염색체의 일부 손실.
* 복제 : 염색체 영역의 추가 사본.
* 반전 : 염색체 세그먼트의 역전.
* 전좌 : 비 호모 학적 염색체 사이의 유전자 물질의 교환.
* 삽입 : 염색체 세그먼트는 다른 염색체에 삽입됩니다.
4. 분자 세포 유전학 :
* 현장 혼성화 (물고기) : 이 기술은 형광 프로브를 사용하여 염색체상의 특정 DNA 서열에 결합하여 특정 유전자 또는 염색체 영역의 정확한 국소화 및 검출을 허용한다.
* 어레이 비교 게놈 혼성화 (ACGH) : 이 기술은 환자 샘플의 DNA 함량을 참조 샘플과 비교하여 전체 게놈에서 유전 물질의 이득과 손실을 식별합니다.
5. 응용 프로그램 :
세포 유전 학적 분석은 다음과 같습니다.
* 태아 진단 : 태아에서 염색체 이상을 탐지합니다.
* 암 진단 및 예후 : 암과 관련된 특정 염색체 변화를 식별합니다.
* 유전자 상담 : 유전 된 유전 적 장애를 식별합니다.
* 연구 : 건강 및 질병에서 염색체의 역할을 연구합니다.
본질적으로, 세포 유전 학적 분석은 기법의 조합을 사용하여 염색체를 시각화하고 분석하여 다양한 유전 적 조건 및 질병을 이해하고 진단하는 데 필수적인 구조, 수 및 배열에 대한 귀중한 정보를 제공합니다.
