1. 페닐 케톤뇨 (PKU) : 이 대사 장애는 PAH 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 단백질에서 발견되는 아미노산 인 페닐알라닌을 분해 할 수 없게됩니다. 적절한 관리가 없으면 PKU는 심각한 지적 장애로 이어질 수 있습니다.
헌팅턴 병 : 이 신경 퇴행성 장애는 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 야기되어 뇌 세포를 손상시키는 결함이있는 단백질의 생성을 초래한다. 이것은 진보적 인 신체적,인지 적 감소로 이어진다.
낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이로 인해이 장애는 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미칩니다. 그것은 폐에 두껍고 끈적 끈적한 점액 축적으로 이어져 숨을 쉬기가 어렵습니다.
4. 낫 세포 빈혈 : 이 혈액 장애는 HBB 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 비정상적인 헤모글로빈의 생성으로 이어진다. 이로 인해 적혈구가 겸상 모양이되어 통증, 피로 및 감염과 같은 합병증이 발생합니다.
5. polydactyly : 이것은 일반적인 수의 손가락이나 발가락 이상을 의미합니다. 몇 가지 유전자가 관여하지만, 하나의 Gli3 유전자는 종종이 조건에 연루되어있다.
중요한 참고 : 이러한 특성은 주로 단일 유전자에 의해 영향을 받지만, 많은 복잡성이 관련되어 있음을 기억하는 것이 중요합니다. 다른 유전자는 수정 효과를 가질 수 있으며, 환경 적 요인은 이러한 특성이 표현되는 방식에 역할을 할 수 있습니다.
