다음은 어떤 일이 일어나고 잠재적 인 결과에 대한 고장입니다.
무엇이 잘못 될 수 있습니까?
* DNA 서열의 변화 : DNA는 우리 몸을 건설하고 유지하기위한 청사진입니다. 돌연변이는이 청사진을 변경합니다. 이러한 변경 사항은 다음과 같습니다.
* 치환 : 한 DNA 염기는 다른 DNA 염기로 대체됩니다.
* 삽입 : 추가 DNA 염기가 추가됩니다.
* 삭제 : DNA 염기가 제거됩니다.
* 염색체 이상 : 이들은 염색체의 구조 또는 수에 영향을 미치는 대규모 변화입니다. 예제는 다음과 같습니다.
* 복제 : 염색체의 일부가 반복됩니다.
* 삭제 : 염색체의 일부가 누락되었습니다.
* 전좌 : 염색체의 일부가 교체됩니다.
* 반전 : 염색체의 일부가 뒤집 힙니다.
돌연변이의 결과 :
* 효과 없음 : 많은 돌연변이는 침묵하며, 이는 유전자 코드가 유기체에 눈에 띄는 영향을 미치거나 단백질을 변화시키지 않는다는 것을 의미합니다.
* 유익 : 드물게, 돌연변이는 유익하여 새로운 특성이나 체력을 증가시킬 수 있습니다.
* 유해 : 대부분의 돌연변이는 유해하여 질병이나 장애를 유발합니다. 심각도는 다음에 따라 다릅니다.
* 유전자는 영향을받습니다 : 일부 유전자는 다른 유전자보다 더 중요합니다. 필수 유전자의 돌연변이는 종종 심각한 결과를 초래합니다.
* 돌연변이의 유형 : 일부 돌연변이는 다른 돌연변이보다 더 큰 영향을 미칩니다.
* 환경 : 돌연변이의 효과는 환경 적 요인에 의해 영향을받을 수 있습니다.
유전자 장애의 예 :
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 폐 및 다른 기관에 두꺼운 점액 축적이 발생합니다.
* 헌팅턴 병 : HTT 유전자의 돌연변이에 의해 야기되어 점진적인 신경 세포 사멸을 초래한다.
* 다운 증후군 : 염색체 21의 추가 사본으로 인해 발생하여 발달 지연과 특징적인 물리적 특징이 발생합니다.
* 혈우병 : 혈액 응고에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 과도한 출혈이 발생합니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : 헤모글로빈 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어 적혈구를 변형시킨다.
돌연변이의 원인 :
* 자발적 돌연변이 : DNA 복제 중에 무작위로 발생합니다.
* 유도 된 돌연변이 : 방사선, 화학 물질 및 특정 바이러스와 같은 환경 적 요인으로 인해 발생합니다.
유전자 돌연변이 관리 :
* 유전자 검사 : 돌연변이를 가지고있는 개인을 식별하여 특정 질병 발병 위험을 예측하는 데 도움이됩니다.
* 태아 테스트 : 출생 전에 태아의 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
* 유전자 요법 : 결함이있는 유전자를 교체하거나 수정하는 것을 목표로합니다.
* 개인화 된 약 : 개인의 유전자 구성을 기반으로 치료를 조정합니다.
유전자 돌연변이는 질병의 원천이 될 수 있지만 진화의 기초이기도합니다. 시간이 지남에 따라 돌연변이가 축적되어 인구의 변화를 일으켜 종이 새로운 환경에 적응할 수 있습니다.
