돌연변이는 유전자의 갑작스런 변화입니다. 돌연변이는 유기체에 유리하거나 유해 할 수 있습니다. 상이한 유형의 돌연변이는 결실 돌연변이, 삽입 돌연변이, 중복 돌연변이, 대체 돌연변이, 미스 센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이, 프레임 시프트 돌연변이 및 무음 돌연변이를 포함한다.
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기술적으로, 돌연변이는 유전자의 갑작스런 변화로 정의된다. 돌연변이는 유기체 및/또는 종에 유익 할 수 있거나 아닐 수있다. 상이한 유형의 돌연변이는 결실 돌연변이, 삽입 돌연변이, 중복 돌연변이, 대체 돌연변이, 미스 센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이 등을 포함한다.
.진화는 성장의 기초입니다. 우리를 단일 세포 유기체에서 오늘날 우리의 복잡한 다세포 유기체로 데려 간 것은 진화였습니다. 우리의 존재, 생존 및 지구상에서 가장 똑똑한 생물이라는 미덕을 빚진 것은 진화입니다.
진화의 가장 큰 부분 집합 중 하나는 돌연변이입니다. 녹색 눈 색깔에서 수컷 종에 이르기까지 모두 돌연변이의 선물입니다. 분자 생물학은 매혹적인 연구 분야입니다. 그러나 사전 주제로 공개되기 전에 우리의 기본 사항을 올바르게하십시오.
유전자 코드
우리의 모든 유전자 정보는 아데닌 (a), 구아닌 (G), 티민 (T) 및 시토신 (C)의 4 가지 기본 질소 염기의 간단한 배열로 저장되고 전달됩니다. RNA에서, 티민은 우라실 (U)로 대체된다. 아데닌과 구아닌은 퓨린이라고하며, 티민, 시토신 및 우라실은 피리 미딘입니다.
다양한 조합 에서이 4 개의 염기의 배열은 결국 단백질을 일으킨다. 질소 염기는 코돈이라는 3 세트로 읽습니다. 코돈은 단백질을 생성하기 위해 폴딩 및 더 접힌 아미노산의 배열 순서를 결정합니다.
(사진 크레딧 :Wikimedia Commons)
총 64 개의 코돈 - 43 =64 (3 개 세트에서 4 개의 염기가 읽음)가 있습니다. 이 중 하나의 시작 코돈과 3 개의 정지 코돈이 있습니다.
다음 순서를 고려하십시오 :augccagca
독서가 A에서 시작되면 코돈은 다음과 같습니다. Aug CCA GCA
독서가 u에서 시작되면 코돈은 다음과 같습니다. UGC CAG CA
판독 값이 G에서 시작되면 코돈은 다음과 같습니다. AU GCC AGC A
기초의 동일한 배열은 다른 아미노산을 발생시킨다. 따라서, 시작 코돈은 독서가 시작되는 곳에서 보편적 인 코돈이다. 마찬가지로, 정지 코돈은 반대를 수행합니다. 시작 코돈은 8 월이고 정지 코돈은 UAG, UAA, UGA입니다.
돌연변이 정의
기술적으로, 돌연변이는 유전자의 갑작스런 변화이다. 반대로, 진화는 연장 기간 동안 발생하는 유전자의 변화이며 종의 생존을위한 것입니다. 돌연변이는 유기체 및/또는 종에 도움이 될 수도 있고 아닐 수도 있습니다.
우리의 유전자 코드와 유전자의 복잡성을 고려할 때 이러한 돌연변이가 발생할 수있는 여러 가지 방법이 있습니다.
돌연변이 유형
결실 돌연변이
DNA의 하나 이상의 염기가 결실되면, 결실 돌연변이를 유발합니다. 예를 들어, 8 월 g Gacga는 Auggacga가됩니다. G베이스는 중간에서 삭제됩니다.
삽입 돌연변이
이것은 삭제의 반대입니다. 이러한 유형의 돌연변이에서, 염기는 서열에 첨가된다. 그렇게 좋아요. Augacgaga는 Auga a 가됩니다 CGAGA. A는 시퀀스 중간에 추가됩니다.
복제 돌연변이
이것은 삽입 돌연변이와 다소 유사합니다. 유전자 서열의 일부는 복제되어 서열에 여러 번 복사됩니다.
agcggacga는 agcgga ggaggagga 가됩니다 cga.
복제 시퀀스의 길이는 단일 코돈에서 다수의 코돈마다 다를 수 있습니다.
치환 돌연변이
이 유형에서는 단일베이스 쌍이 다른 쌍으로 대체됩니다. 예를 들어, acag c CAGC는 acag g 가됩니다 CAGC - C는 g.
로 대체됩니다
유전자 코드 (사진 크레디트 :Wikimedia Commons)
역전 돌연변이
때로는 DNA 가닥의 일부가 중간에서 분해 될 수 있습니다. 이 세그먼트는 메인 가닥으로 재 파착되기 전에 때때로 180 ° 가됩니다. 재 부패하기 전에. 이것은 반전 돌연변이라고합니다. 염기의 손실 또는 추가는 없지만 순서가 변경되는 단백질이 크게 변경 될 수 있습니다.
프레임 시프트 돌연변이
이것을 이해하려면 간단한 예를 들어 봅시다. Aug g 위에서 언급 한 결실 돌연변이를 고려하십시오. Gacga는 Auggacga가됩니다. 이제 유전자 코드에 따라 어떻게 읽을 것인지 봅시다.
8 월 g AUG GAC GA와 반대로 GA CGA
볼 수 있듯이, 작은 염기의 결실은 판독 프레임으로 인해 전체 DNA 가닥이 잘못 읽히게되었습니다. 이것은 나머지 가닥이 정확하지만 여전히 잘못 읽히는 것을 의미합니다. 이것을 프레임 시프트 돌연변이라고합니다. DNA 가닥의 작은 변화는 읽기 프레임으로 인해 더 큰 부분을 잘못 읽습니다.
결실, 삽입 및 복제는 이러한 유형의 프레임 시프트 돌연변이로 이어집니다.
돌연변이의 효과
모든 돌연변이가 우리의 유전자에 바람직하지 않은 변화를 일으키는 것은 아닙니다. 이를 바탕으로 3 가지 유형의 돌연변이가있을 수 있습니다.
미스 센스 돌연변이
일부 변화는 아미노 시퀀스의 변화를 일으 킵니다. 이것들은 약간의 변화 나 주요 변화를 가져올 수 있습니다. 그러나 그들은 확실히 아미노산 서열에 변화를 일으킨다. 이것은 미스 센스 돌연변이입니다.
넌센스 돌연변이
일부 돌연변이는 정상 아미노산 대신 정지 코돈의 코딩을 초래한다. 이것은 기능 장애 또는 전혀 기능하지 않는 짧은 단백질 서열의 형성으로 이어진다. 이들은 말도 안되는 돌연변이입니다
침묵 돌연변이
유전자 규범에서, 3 기반은 덜 중요합니다. aa a 및 aa g 라이신에 대한 두 코드. 따라서, 코돈의 마지막 염기에 변화가있을 때, 아미노산은 동일하게 유지된다. 이것은 유전자 코드의 퇴행성 때문입니다. 이러한 돌연변이는 단백질에 변화를 일으키지 않으므로 무음 돌연변이라고합니다.
(사진 크레딧 :Wikimedia Commons)
돌연변이가 항상 바람직하지 않은 변화를 가져올 수는 없습니다. 이것은 분자 생물학의 필수 부분이므로 그들의 기본 사항을 이해해야합니다. 겸상 적혈구 빈혈, 헌팅 틴의 맥족, 깨지기 쉬운 X 증후군 등과 같은 많은 질병이 그러한 돌연변이로 인해 발생합니다.
