대립 유전자는 동일한 유전자의 변이 형태이며, 이는 유전 물질을 포함하는 구조 인 상이한 염색체에서 동일한 위치 (유전자좌)에서 발견된다. 인간이 번식 할 때, 각 부모는 자손의 염색체에 하나의 대립 유전자를 기여하기 때문에 우리는 이배체 종으로 간주됩니다.
사람들이 보는 방식에 어떻게 그렇게 놀라운 다양성이있을 수 있는지 궁금한 적이 있습니까? 높이, 눈 색깔, 머리 색깔, 손의 크기, 얼굴의 모양 등 세계의 모든 사람 (물론 동일한 쌍둥이 제외)은 신체적 특징의 독특한 구성을 가지고 있습니다. 그것은 70 억 이상의 원본 조합입니다. 문제는이 광범위한 외관을 결정하는 것이 무엇입니까? 이것은 갈색 눈의 가족에있는 파란 눈의 아이들에게 더 흥미로운 질문 일 수 있습니다!
많은 분들이 유전자에 대해 들었고 건강에 미치는 영향을 이해했을 가능성이 있지만, 신체적 외관의 실제 제어 시스템은 대립 유전자의 손에 있습니다!
대립 유전자는 무엇입니까?
대립 유전자는 동일한 유전자의 변이 형태이며, 이는 유전 물질을 포함하는 구조 인 상이한 염색체에서 동일한 위치 (유전자좌)에서 발견됩니다. 인간이 재현 할 때, 각 부모는 자손의 염색체에 하나의 대립 유전자를 기여하기 때문에 우리는 이배체 종으로 간주됩니다.
대립 유전자의 가장 중요한 기능은 우리의 물리적 외관 (표현형)을 결정하는 것입니다. 추정 된 20,000-25,000 코딩 유전자의 각 부모로부터의 대립 유전자의 조합은 동형 접합 또는 이형 접합체 일 수있다. 참고 : 유전자 코드에는 코딩 유전자 및 비 코딩 유전자 (일반적으로 정크 DNA로 알려짐)가 있습니다. 코딩 유전자는 유기체의 표현형 및 수명에 측정 가능한 영향을 미치는 반면, 비 코딩 유전자는 "필러"로 간주되며 영향을 미치지 않습니다. 실제로 인간 게놈에서 유전자 정보의 약 98%가 "정크"로 간주됩니다.
동일한 유전자 유전자좌에 동일한 대립 유전자가있는 경우, 해당 유전자의 유전자형은 homozygous 로 간주됩니다. , 일반적으로 신체에서 매우 명확한 표현형 반응을 생성합니다. 그러나 두 대립 유전자가 동일하지 않으면 유전자형을 heterozygous 라고합니다. , 상황이 조금 더 복잡해 질 수있는 곳입니다.
동형 접합 대 이종 접합 (사진 신용 :Gritsalak Karalak/Shutterstock)
이형 접합 상황에서, 하나의 대립 유전자는 지배적 일 수 있고, 다른 대립 유전자는 열성이다. 이 경우, 지배적 인 대립 유전자는 표현 될 것이다 (즉, 갈색 눈 - 지배적 인 특성). 두 대립 유전자가 지배적 인 동형 접합 상황에서, 지배적 인 특성이 나타날 것이다. 두 대립 유전자 모두가 열성 인 동형 접합 상황에서, 열성 특성은 표현형 적으로 표현 될 것이다 (즉, 푸른 눈 - 열성 특성). 이것은 지배적이고 열성 대립 유전자가 어떻게 상호 작용하는지에 대한 매우 간단한 설명이지만 (멘델 리안 상속 컨텍스트에서), 아래에 설명 된 바와 같이 표면 아래에서 발생하는 훨씬 더 많은 것이 있습니다.
.다형성 상속, 멘델 리안 상속 및 pleiotropy
염색체 사이의 일부 대립 유전자 쌍은 표현형 반응 측면에서 매우 간단하지만, 다른 유전자와 대립 유전자가 특정 물리적 특성에 영향을 미치는 다중 유전자와 대립 유전자가 더 복잡 할 수 있습니다. 다수의 유전자가 주어진 특성에 영향을 미치면 다 유전 상속이라고합니다. 이러한 맥락에서, 다양한 유전자의 하나 이상의 유전자좌가 특성의 외관을 제어 할 것이다. 이러한 유전자를 폴리 겐이라고합니다. 이러한 종류의 복잡한 영향 네트워크는 우리의 표현형 표현에 매우 일반적이며, 이는 광범위한 인간 특징을 설명 할 수 있습니다. 다형성 상속은 머리 색깔, 체중, 키 및 체형과 같은 것들을 다른 것들 중에서 결정합니다.
단일 유전자가 단일 특성을 제어하면 멘델 리안 상속 이라고합니다. , Gregor Mendel의 이름을 따서 명명 된 유전학 연구의 아버지로 여겨졌다. Mendelian 상속에서 AA X BB, AA X BB 및 AA X BB와 같은 기본 십자가 (고등학교 과학 수업에서 기억할 수있는 것)는 특성이 나타나는지 여부를 결정합니다. 이 형태의 상속은 미망인 봉우리, 갈라진 턱, 안면 주근깨 또는 분리 된 얼룩을 가지고 있는지 여부와 같은 다양한 특성을 결정합니다. Mendelian 상속의 문제점은 이러한 특성에 대한 유전자 중 하나에 단일 돌연변이가 있으면 많은 질병을 유발할 수 있다는 것입니다. 예를 들어, 멘델 리안 유전자의 돌연변이와 관련된 질병에는 테이-삭스 질병, 낭포 성 섬유증 및 겸상 적혈구 빈혈 등이 포함됩니다.
하나의 유전자가 다중 특성의 징후를 제어하면 pleiotropy 이라고합니다. . 이것은 특히 흔하지 않으며 멘델리아 상속도는 아니지만 후자와 비슷한 위험이 있습니다. 다형성 유전자에 돌연변이가있는 경우 여러 특성에 영향을 줄 수 있으며 많은 합병증이나 질병을 유발할 수 있습니다. 다형성 유전자와 관련된 일부 조건에는 자폐증, 정신 분열증 및 알비 니즘이 포함됩니다.
왜 대립 유전자가 중요합니까?
세상에 대한 우리의 표현형 표현의 부위 인 것 외에도 - 본질적으로 우리의 존재에 대한 유전 적 청사진을 제공하는 것 외에도 연구원들은 대립 유전자와 상호 작용, 특히 인간 게놈 내에서 최대한 많이 배우는 데 매우 관심이 있습니다.
대립 유전자는 이미 성인이든 태아의 태아이든 유전 적 장애를 예측하는 데 핵심적인 역할을합니다. 대립 유전자 구성과 유전자 규범의 복잡성을 보면서 태어나 기 전에 특정 질병이나 상태의 가능성을 결정할 수 있습니다. 연구자들은 특정 염색체의 특정 대립 유전자가 어디에 있는지 이해하므로“유전자에 무언가가있는 경우 질병 예방 또는 예비 치료를 추구 할 수 있습니다.
법 집행 및 범죄 조사에서 DNA의 사용은 또한 대립 유전자에 대한 연구에 의해 크게 혜택을 받았습니다. 유전자 코드에서 독특한 패턴을 식별하는 것은 아이의 아버지를 식별하려고하거나 살인 사건을 일으키려고하든 DNA 샘플을 일치시키는 훌륭한 방법입니다!
최종 단어
"유전자 검사"와 "유전자 요법"은 세계가 친숙하다는 용어 일 수 있지만, 기본 유전자 정보의 기초가 무엇인지 이해하는 것이 중요합니다. 대립 유전자가 수천 개의 독특한 조합에서 일치하거나 불일치하지 않으면, 우리는이 지구에서 찾을 수있는 놀라운 인류를 축복받지 못할 것입니다!
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