pleiotropy 란 무엇입니까?

고등학교 과학 수업으로 돌아가는 것을 기억한다면, 유전자 십자가는 아마도 어느 시점에서 나타 났을 것입니다. 아마도 AA X BB 십자가의 자손이 AB 유전자형을 가질 수있는 Mendelian Mathematics와 함께 시험에서 4 평방 검사 다이어그램을 기억할 것입니다. 이 기초적인 유전자 십자가는 생식 동안 다수의 특성과 대립 유전자가 어떻게 결합되는지에 대한 소개였다. 그러나 대부분의 유전자의 경우 이야기는 그렇게 간단하지 않습니다.

유전자 상속에는 수많은 유형이 있습니다. 간단한 Mendelian 상속은 가장 복잡한 예일뿐입니다. 가장 흥미롭고 잠재적으로 문제가되는 가장 논의 된 것 중 하나는 pleiotropy입니다.

pleiotropy 란 무엇입니까?

정의에 따르면, pleiotropy는 하나의 유전자가 다중 표현형 특성의 발현을 대조하는 상황이다. 이러한 특성은 명확하게 연결될 필요는 없습니다. 대부분의 경우,이 다중 트레이트 효과는 특정 생성물에 대한 유전자 코딩이기 때문에 단백질/제품은 신체에서 여러 목적을 제공하거나 다양한 반응을 촉진하거나 다양한 신호 수용체와 상호 작용하기 때문입니다. 이런 식으로 단일 유전자는 다른 시스템에 측정 가능한 영향을 줄 수 있습니다.

단일 유전자에 대한 돌연변이는 성장 및 발달, 즉 높이, 체중, 골격 발달에 영향을 미치는 다수의 문제를 초래할 수 있기 때문에 유전 적 영향은 유전자 장애와 함께 가장 일반적으로 발견된다. 그 유전자에 돌연변이가 없었다면, 다형성 영향은 눈에 띄지 않았을 수 있습니다. 다이오 오 트로피와 관련된 일부 유전자 장애에는 겸상 적혈구 빈혈, 마르판 증후군 및 페닐 케톤뇨증이 포함됩니다.

발달 흉막, 유전자 다이오 엇 프로피, 선택적 다이오 엇 ropy 및 적대적 다이오 틱 요법을 포함하여 다양한 유형의 다이오 트로피가 있습니다.

pleiotropy 유형

pleiotropy는 그 효과의 관점에서 상당히 좁게 정의되지만 (여러 표현형 측면에 영향을 미치는 유전자 하나)는 여전히 발현에 약간의 약간의 차이가있어 아래의 다른 범주가 있습니다.

발달 다리오 트로피

이것은 유전자 돌연변이 및 후속 발달 장애와 관련하여 가장주의를 기울이는 다이오 트로피의 변화입니다. 이러한 형태의 다이오 트로피는 돌연변이가 자손의 생성 된 표현형에 하나 이상의 영향을 미치는 경우이다. 이러한 유형의 다이오 트로피의 전형적인 예는 염색체 12의 단일 돌연변이에서 나오는 인간 질병 인 페닐 케톤뇨증입니다. 이러한 유형의 pleiotropy에 의해 정의 된 유전자는 건강과 생존에 대한 영향으로 인해 널리 연구됩니다.

선정 다이오 트로피

이 유형과 위에서 설명한 것의 차이는 미미하지만 중요합니다. 발달의 다이오 그의 로피는 다수의 표현형 측면에 영향을 미치는 유전자의 돌연변이와 관련이 있지만, 선택적 다이오 트로피는 돌연변이에 의해 영향을받는 체력의 다른 성분과 관련이있다. 다시 말해, 이러한 형태의 다이오 엇 요법을 갖는 유전자는 국소 적응에 더 취약한 것으로 보인다. 이것은 성관계의 성질 또는 자연 선택에 근거한 변동성을 더 잘 이해하기 위해 이러한 유전자에 대한 광범위한 연구로 이어졌습니다. 선택적 다이오 트로피는 또한 인구의 생명 역사 및 패턴과 연결되어 있으며, 같은 유전자가 별도의 삶의 단계에서 동일한 유전자에 의해 다른 방식으로 영향을받을 수 있습니다.

유전자 pleiotropy

분자 유전자 다이오 엇 프로피로도 알려진 이는 기능의 수에 기초한 유전자의 분류이다. 이들 기능은 유전자에 의해 얼마나 많은 특성이 영향을 받는지에 따라 유전자로 측정 될 수 있으며, 이는 생화학 적으로 유전자에 의해 코딩 된 특정 단백질이 촉매 될 반응의 수와 관련이있다. 이것은 가장 기본적인 형태의 pleiotropy이며 반드시 유전 적 장애 또는 체력 증가/감소와 관련이있는 것은 아닙니다.

길항성 pleiotropy

이것은 매혹적인 형태의 다이오 트로피입니다. 특히 모든 사람에게 어느 정도 영향을 미치기 때문입니다. 이러한 맥락에서, 유전자는 유기체의 한 시점에서 체력에 유익한 영향을 미치지 만, 그 유기체의 삶에서 별도의 시점에서 체력에 부정적인 영향을 미칩니다. 혜택과 손해 사이의 이러한 균형은 많은 사람들이 유전 적 완전성이 불가능하다고 주장하는 이유입니다. 이 길항성 다이오 틱 유전자는 여러 가지 다른 형태로 발견되지만, 고전적인 예는 생애 초기의 일반 월경주기를 제어하는 ​​유전자뿐만 아니라 폐경기의 결과로 생식력의 감소를 제어하는 ​​유전자입니다. 이 단일 유전자는 생식이 가능할 때 생식 가능성을 향상시키고, 생존력이 떨어지면 (노화의 결과로) 여성의 능력을 낮 춥니 다. 이 형태의 pleiotropy에서 가장 흥미로운 점은 환경, 자원 가용성 및 기타 다양한 외부 요인의 영향을받을 수 있다는 것입니다.

연구에 따르면 신체가 우리가 나이가 들수록 적절한 DNA 전사 및 수리로부터 자원을 옮기기 시작한다는 사실을 발견함에 따라, 길항 적 다이오 엇은 종종 노화와 노화에 대해 비난을 받는다. 이러한 자원은 각각 손상된 세포 또는 DNA를 제거하거나 교정하기보다는 다른 형태의 근육 또는 뉴런 기능에 사용됩니다. 이러한 DNA "오류"가 시간이 지남에 따라 축적되면, 이들 세포가 복제함에 따라 노화 징후가 더욱 두드러집니다. 이 적대적 관계의 또 다른 고전적인 예는 암 성장을 제어 할 수있는 유전자이며, 줄기 세포 생성을 제한하여 나이가 들어감에 따라 새로운 조직을 재발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

DNA 복제 (사진 크레디트 :National Human Genome Research Institute / Wikimedia Commons)

최종 단어

인류의 가장 두려운 질병 중 다수는 다형성과 관련이 있지만, 이것은 피할 수없는 인간 게놈의 복잡성입니다. 수백만 년 동안, 유전자에 대한 다양한 유전자좌가 연결되어 그 유전자에 대한 표현형 반응이 패키지 거래로 올 것입니다. 이러한 표현형 변화가 전반적인 체력에 좋든 나쁘 든 상관없이. 이러한다면 된 유전자에 대한 연구는 분명히 계속 될 것입니다. 그들의 상호 관계는 여전히 질병, 진행중인 진화 및 노화 과정에 대한 우리 종의 가장 깊은 비밀을 가질 수 있기 때문입니다!