바 몸은 무엇입니까?

바체는 여분의 x 염색체에 대한 복용량 보상을 제공하는 여성 개체의 세포 핵에 존재하는 압축 된 비활성화 된 X 염색체입니다.

'바 몸'은 법의 실천과 관련이 없지만 대신 생물학적 용어입니다. 그것은 여성 개체의 세포 핵에 존재하는 응축 된 비활성화 된 X 염색체를 나타냅니다.

염색체는 실 같은 구조로 포장 된 단일 긴 가닥의 DNA 분자로 구성됩니다. 유기체의 모든 염색체는 유전자 정보의 전체를 구성합니다. 이 유전자 정보를 해석하기 위해 전사라는 과정이 필요하며,이 유전자 정보는 유전자라고 불리는 짧은 읽을 수있는 DNA 문장으로 존재하여 기능성 단백질을 형성합니다.

유체 로마틴 염색체는 가볍게 응축되어 단백질로 전사 될 수있는 반면, 헤테로 크로 마틴 염색체는 단단히 포장되어 전사적으로 비활성화됩니다.

Barr Body :여성 생존에 대한 비밀

일반적으로, 세포에서 정상적인 수의 염색체 (인간의 경우 46)보다 적은 수 이상을 갖는 것은 치명적일 수 있습니다. 대부분의 상황에서, 이것은 초기 발달 중에 배아가 죽게 될 것입니다.

그러나 수컷과 여성, 특히 XY 성별 결정이있는 종에서 중요한 염색체 차이가 있습니다. 예를 들어, 인간의 경우, 수컷은 XY 성 염색체를 갖는 이종, XY 성 염색체를 갖는 반면 암컷은 균질이며 두 세트의 X 염색체 (XX)가 있습니다.

남성과 여성의 성 염색체 (사진 크레디트 :Saeid Yaghoubi/Shutterstock)

하나의 X 염색체는 세포가 올바르게 기능하는 데 필요한 정상적인 양의 유전자 복용량을 제공합니다. 그렇기 때문에 남성은 단 하나의 X 염색체로 괜찮습니다. 그러나 암컷은 Y 염색체 대신 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 X- 연결 유전자 활성의 양을 두 배로 늘립니다. 여분의 X 염색체를 보상하기 위해, 세포는 Lyonization 또는 X- 불 활성화라는 과정에서 2 개의 X 염색체 중 하나를 비활성화합니다.

lyonization

배아가 폭발 단계 (인간의> 100 세포)에있을 때, X 염색체 중 하나는 염색질 응축으로 인해 전사적으로 비활성화된다. X 염색체는 슈퍼 코일, 고도로 응축 된 질량이되어 유전자를 전사 할 수 없어서 비활성화됩니다. 이 비활성 X 염색체는 핵막에 부착 된 어둡게 얼룩진 몸처럼 보이며 바체라고합니다.

Xi는 불 활성화 염색체이고 XA는 활성 X 염색체입니다 (Photo Credit :Dietzel65/Wikimedia Commons)

X- 불 활성화 과정은 영국의 유전 학자 Mary F. Lyon에 의해 처음 묘사되었으며, 그 과정은 그녀의 명예로 지명되었습니다. 그녀는 모체 또는 부계 X 염색체를 비활성화 할 확률이 동일하다고 제안했다. 이것은이 독특하고 중요한 비활성화 현상이 무작위로 완전히 발생했다는 것을 의미했습니다!

그녀는 또한 일단 X 염색체가 세포에서 비활성화 된 일이라면, 그 세포의 자손은 동일한 X 염색체가 비활성화 될 것이라고 추측했다. 이것은 암컷이 X 염색체 세포의 모자이크를 가지고 있음을 의미합니다. 일부 세포는 모체 X 염색체 비활성을 갖는 반면, 다른 세포는 친자 X 염색체를 차단하게합니다.

연구 연구는 추가 X가 세 가지 메커니즘을 통해 비활성화 된 것으로 나타났습니다.

메틸화
염색질 단백질 침범, 이우 크로마 (느슨하게 포장 된) 염색체 DNA를 이종 크로 크로 트로 트로 (단단히 포장 된)로 전환합니다.
RNA 간섭

연구는 또한 유대류를 제외한 모든 포유류에서 리옹의 가설을 입증했습니다. 유대류 (Kangaroos, Wombats, Koala Bears)에서는 친자 X 염색체가 항상 비활성화됩니다. 따라서 여성 유대류에서는 모체 X 염색체 만 기능적입니다.

Calico Cat

X 염색체의 전사 불 활성화는 캐나다의 세포 유전 학자 인 Murray L. Barr 박사에 의해 고양이에 처음으로 묘사되었다. 바디는 현장에 큰 기여를 한 것으로 그의 이름을 따서 명명되었습니다.

캘리코 코트의 모자이크 코트는 X 불 활성화의 무작위 특성의 전형적인 시각적 예입니다.

모자이크 모피를 가진 Calico 또는 'Tortoiseshell'고양이 (사진 크레디트 :Cheryl Toopfer/Shutterstock)

고양이에서, X 염색체는 코트 색상을 조절하는 유전자 중 하나를 포함한다. 이 유전자에는 두 가지 변형 또는 대립 유전자가 있습니다. 하나의 버전은 오렌지 모피에 대한 코드이고 다른 버전은 검은 모피에 대한 코드입니다.

수컷 고양이는 단일 X 염색체에서 한 가지 형태의 유전자 만 받기 때문에 독점적으로 주황색 또는 검은 색입니다. 반면에 암컷은 대립 유전자에 대해 이형 접합체 일 수 있습니다. 그들은 오렌지 모피를 코딩하는 유전자와 검은 모피를위한 유전자가있는 유전자를 가진 X 염색체 하나를 가질 수 있습니다.

Calico 고양이가 패치를 얻는 방법! (사진 크레디트 :Rachmat Bontara/Wikimedia Commons)

이종 접합 암컷은 오렌지와 검은 색 패치의 모자이크 모피를 가질 것입니다. 리오 니화는 폭발 단계에서 발생했을 것이고, 특정 블라스토 미어로부터 유래 된 모든 세포는 동일한 x 염색체가 비활성화 될 것이다. 따라서, 바체로서 오렌지 코딩 X 염색체를 갖는 세포에서 발생한 피부 조직은 표현형 적으로 흑인이 될 것이며 그 반대는 어느 정도입니다. 이 현상은 모자이크 표현으로 알려진 것을 발생시킵니다.

흥미롭게도, 오렌지 패치의 수와 검은 색 패치 사이의 비율은 리오 니화의 임의의 특성으로 인해 정의 될 수 없습니다. 또한 고양이 신체의 특정 영역에서 한 가지 색상에 대한 선호도는 확인되지 않았습니다. 이것은 불 활성화 과정이 완전히 무작위라는 것을 이해하는 데 추가됩니다.

이것은 또한 모자이크 캘리코 고양이가 거의 항상 여성 인 이유를 설명하지만, 드문 경우에는 수컷이 추가 X 염색체를 상속받을 수 있습니다. 이것은 각 수컷 세포에 xxy 성 염색체를 갖는 클라인 펠터 증후군이라고합니다. 여분의 X 염색체는 암컷과 마찬가지로 비활성화 될 것이지만 고양이는 무균과 같은 다른 문제에 직면 할 수도 있습니다.

축복과 저주

X 염색체에 의해 암호화 된 유전자는 종마다 다릅니다. 예를 들어, 인간에서, 전형적인 응고 인자를 암호화하는 유전자와 올바른 원뿔 광 수용체 안료에 대한 유전자는 X 염색체에 위치한다. 후자의 유전자 돌연변이는 적혈구 색맹을 유발하는 반면, 전자의 경우 돌연변이 유전자는 혈우병 (혈전 인자의 불충분 함으로 인해 과도한 출혈을 유발하는 장애)을 유발할 수 있습니다.

이러한 유전 적 장애는 단일 X 염색체를 보유하기 때문에 남성에서 더 흔합니다. 이 X 염색체가 이러한 조건과 관련된 유전자에 결함이 있다면, 수컷은 반드시 영향을받을 것입니다.

혈우병의 유전학 (사진 크레디트 :Alila Medical Media/Shutterstock)

그러나 이것이 여성이 혈우병과 같은 장애로 고통받지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 두 개의 결함이있는 X 염색체를 가진 여성, 즉 그녀는 조건에 대한 동형 접합이며 혈우병으로 고통받습니다. 반면에 이종 접합 여성은 무증상 캐리어 또는 증상 캐리어 일 수 있습니다.

전형적인 캐리어는 건강한 인구에서 발견되는 응고 인자 수준의 정확히 50%를 가질 것으로 예상됩니다. 하나의 X 염색체는 결함이 있고 다른 하나는 건강하다는 사실 때문에. 그러나 이것은 사실이 아닙니다.

X 불 활성화의 무작위 특성으로 인해, 이종 접합 암컷에는 광범위한 응고 인자 수준이있다. 대부분의 이종 접합 암컷은 증상으로 어려움을 겪지 않기 위해 '건강한'X 염색체가 활성화 된 세포를 충분히 가지고 있습니다. 스펙트럼의 다른 쪽 끝에서, 대부분의 여성 세포가 '건강한'X 염색체를 비활성화 할 수 있습니다. 이 여성은 불행히도 혈우병의 증상으로 고통 받고 '증상'캐리어라고합니다.

바디의 존재는 흥미로운 생물학이 얼마나 흥미로운 지의 또 다른 예입니다! 많은 분야의 흥미로운 과학자들 외에도, 1968 년 올림픽에서 Barr Body는 경쟁 우위를 달성하기 위해 여성으로 통과하려는 남성 운동 선수를 발견하기 위해 사용되었습니다!