국내 고양이를 장식 할 수있는 광범위한 색상을 눈치 채지 못했다면 Cat Fanciers Association 웹 사이트의 공식 색상 차트를 통해 훑어 보는 데 시간을 보내고 싶을 것입니다. 혈통 고양이의 가장 큰 레지스트리를 유지한다고 주장하는 협회에 따르면, 고양이는 Seal Lynx 및 Mackerel Tabby, Chinchilla Silver 및 Cream Smoke, Blue Patched 및 Blue Point에 올 수 있습니다. 고양이와 밴 고양이가 많이 있으며,“녹색 눈 흰색”과 같이 실제로 마음 속에 그림을 그릴 수있는 더 명백한 고양이가 있습니다. (여기에는 품종을 구별하는 복잡성을 많이 보여주는 매우 상세한 포스터가 있습니다.)
이 Crayola 모피 상자는 소수의 유전자에 의해 가능하며, 가장 희귀하거나 가장 아름답거나 가장 눈에 띄는 조합에 집착 한 인간 육종가의 오랜 역사에 의해 활용됩니다. 그러나 그 고양이 가능성의 세계에서 아마도 가장 이상하고 가장 흥미로운 것은 일반적인 캘리코 고양이 일 것입니다. 모든 캘리코 (및 모든 거북이)에는 검은 색과 오렌지 모피의 얼룩이 있습니다. 그들은 또한 거의 항상 여성입니다. 이유는 여성이되는 것이 무엇을 의미하는지의 뿌리로 내려가는 유전 적 현상과 관련이있는 이유
100 년 전만해도 생물 학자들은 남성과 암컷 포유류가 실제로 염색체의 구조, DNA를 수용하는 패키지, X와 Y를 가진 두 개의 X 염색체와 수컷을 가진 패키지를 실제로 다르다는 것을 깨달았습니다. 그러나 이상한 것은 인체가 완벽하게 잘 작동했다는 것이 었습니다. 일반적으로 염색체의 수의 변화는 상당한 유전 질환을 유발합니다. 예를 들어, 염색체 21의 여분의 사본을 가진 사람들은 다운 증후군이 있으며, 이는 일반적으로 발달 및인지 문제가 있습니다. 암컷은 X- 염색체 유전자의 두 배로 두 배나 많기 때문에, 이들 유전자에 의해 코딩 된 적절한 양의 단백질이 두 배의 생물학적 오류를 초래해야한다. 그러나 그들은 건강합니다. 여성의 경우 X 염색체의 배가를 상쇄하는 트릭이 있었지만 미스터리였습니다.
1959 년에 한 연구원은 암컷 포유류의 세포에서 세포주기의 휴식 기간 동안 2 개의 X 염색체 중 하나가 재미 있었다는 것을 알았습니다. 그것은 얼룩으로 튀어 나와 세포 핵의 바깥 쪽 가장자리에 달라 붙었다. 유전자가 전사되기 위해서, 염색체는 전사 기계에 의해 DNA에 DNA에 물리적으로 접근 할 수 있도록 구조를 풀어야한다. 각 세포 내부 의이 염색체는 아무것도 할 수없는 것처럼 보였습니다.
2 년 후, 영국의 유전 학자 인 Mary Lyon은 자신이보고 있던 것이 여성 세포가 X를 두 배나 많은 것을 보상하는 방법이라는 생각을 가지고있었습니다. 그녀는 각 세포가 X 염색체 중 하나를 무작위로 영구적으로 비활성화하여 그 중 하나를 비활성화하고 세포가 단백질로 늪에 빠지지 않도록 제안했습니다. 그녀는 옳았고 X- 비-활성화 (현재는 Lyonization이라고도 함)의 발견은 후성 유전 적 현상의 첫 번째 설명이었습니다.
그 이후로, 더 자세한 내용은 다음과 같습니다. 계란 (x 염색체가 하나만있는 계란)이 처음 만나서 X 염색체를 가진 정자 세포 (정자 세포의 절반은 xs를 가지며 소녀로 이어지고 소년으로 이어짐)를 갖는 정자 세포와 연합 할 때, X 염색체는 모두 활성화됩니다. 수정란은 자라서 수백 개의 세포 공으로 나뉘며 여전히 X의 활성으로 둘 다 활성화됩니다. 그런 다음 일주일이 조금 지나면 xist라는 유전자 (x- 비-비-비-비-비-비-비-특정 전 사체)는 작용으로 작용하여 두 염색체 중 하나에 단단히 결합하여 거의 모든 유전자가 전사되는 것을 방지하기 위해 그것을 매우 안정적으로 감싸는 RNA를 생성한다. 침묵의 X 염색체는 세포의 수명 내내 그런 식으로 유지됩니다. 분열 할 때마다 딸 세포는 동일한 패턴의 불 활성화를 유지합니다.
이 시스템은 모든 여성 태반 포유 동물에서 동일하게 작동합니다. (유대류는 똑같은 일을하기위한 고유 한 이상한 시스템을 가지고 있습니다.) 그러나 Calico와 Tortoiseshell 고양이에서는 영광스럽게 눈에 띄게됩니다.
고양이의 X 염색체에는 오렌지 모피 또는 검은 모피를 지시하는 두 가지 변형 (대립 유전자)이있는 피부 및 모피 색 유전자가 있습니다. 암컷 고양이가 검은 대립 유전자와 오렌지 버전을 가진 X 염색체 하나를 상속하면 각 세포는 두 버전을 모두 갖지만 X- 불 활성화는 그녀의 피부 세포 중 일부가 오렌지와 일부는 검은 색으로 코딩한다는 것을 의미합니다. 비활성화는 개발 초기에 발생합니다. 고양이 제작이 여전히 세포의 공일 뿐이며, 피부 조직의 특정 특성은 세포와 자손이 서로 가깝게 유지된다는 것입니다. 활성 오렌지 대립 유전자를 갖는 원시 피부 전구체 세포 중 하나는 완전히 발달 된 고양이에 수백만 개의 세포를 일으켜 큰 주황색 얼룩을 형성합니다. 블랙 코딩하는 사람들도 마찬가지입니다. (거북이 셀은 완전히 검은 색과 주황색이지만, 캘리포니아는 피부와 모피에 색소가없는 영역으로 인해 뇌, 가슴 및 다리에 흰색이 있습니다.)
패턴은 무작위이므로 두 개의 캘리코 나 거울기가 비슷하지 않도록합니다. 각각은 오렌지 고양이와 검은 고양이이며, 그녀와 같은 사람은 다시는 없습니다. 기회는 동일한 패치를 가지고 있지 않습니다. 우연은 어떤 X-Chromosomes가 비활성화되는지를 지시하고 어떤 셀이 주황색 특성을 운반하고 어떤 셀이 검은 색으로 코딩하는지를 지시합니다. 복제 된 최초의 고양이는 복제품이 그녀와 매우 다르게 보이는 캘리코였습니다. Rainbow의 Calico의 세포는 CC가되었으며, CC는 어두운 회색 (공식 CFA 용어에서 "파란색")과 흰색입니다. (Rainbow는 덜 일반적인 유형의 Calico 였는데, 여기서 어두운 패치는 순수한 검은 색이 아니라 어두운 태비 그레이, 때로는 Caliby라고 불리는 패턴입니다.) 그 의미 :CC로 이어진 셀은 검은 대립 유전자가 활성화되었고 주황색이 비활성이었다.
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X- 활성화는 신체의 다른 부분에서 다르게 재생되므로 일부 조직은 모체 X 또는 Panternal X만으로도 큰 패치를 가지며 다른 조직은 각각 다른 조직과 함께 뿌려집니다. 2014 년 마우스와의 연구에서 Johns Hopkins University의 Jeremy Nathans는 두 염색체 중 어느 것이 활성화되었는지에 따라 XS를 적색 또는 녹색으로 표시했습니다. 그 결과 장감의 붉은 색과 녹색의 큰 패치, 장의 평활근의 줄무늬, 뇌의 작은 습격. 생물 전체에 어떤 결과가 있을지에 관해서는, 답은 거의 없습니다.
Johns Hopkins Institute of Genetic Medicine의 교수 인 Barbara Migeon은 일반적으로 X- 불 활성화 현상은 저평가되고 학사되지 않았다고 말합니다. Mary Lyon이 X- 불 활성화라는 아이디어를 처음 제안했을 때 Migeon은 방금 유전학에서 교제를 시작했고 그녀는 매혹되었습니다. "나는 적시에 적절한 장소에 있었다"고 그녀는 지금 말했다. 그 이후로, 그녀는 그 메커니즘과 결과를 연구했으며, 그녀가 이론을 제안하게했다.
아이디어는 기본적으로 여성 포유류가 단순히 더 많은 옵션을 가지고 있다는 것입니다. 신체의 세포는 더 다양하기 때문입니다. 두 개의 다른 유전자 변이체를 가진 두 개의 다른 X 염색체가 있습니다. 가능성의 범위는 여성이 남성을 무너 뜨리거나 죽이는 질병에서 살아남을 수있게 해줍니다. 2007 년 책에서 탐구하는 효과 여성은 모자이크입니다. . "우리는 질병뿐만 아니라 건강에도 유리합니다"라고 그녀는 말합니다. "그것은 우리가 많은 단백질에 대한 이질성을 가지고 있으며 남성이하지 않는 새로운 단백질을 만들 수 있다는 사실입니다."
.X 염색체의 돌연변이에 의해 발생하는 X- 연결 질환의 경우 여성 유전 적 이점은 명백하다. 수컷은 단 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 거기에 돌연변이가있는 경우, 그것들은 그 하나의 돌연변이 사본 만 가지고 있습니다. 좋은 버전이 없어서, 그들은 매우 아프거나 죽습니다. 그러나 여성들은 거의 항상 정상이며 보상 할 수있는 유전자의 다른 사본을 가지고 있습니다. 이 백업 시스템을 사용하면 비교적 건강을 유지하거나 때로는 증상이 전혀 없습니다. Migeon은 다음과 같은 방식으로 말합니다. 여성은 유전자 제품을 서로 공유하는 두 개의 섞여있는 세포 집단의 복합재입니다. 결과는 본질적으로 더 탄력적 인 유기체입니다.
한 가지 예는 Fabry 질병으로, gla 의 돌연변이로 인한 드문 상태입니다. Alpha-Galactosidase A라고 불리는 효소의 생성을 방해하는 유전자 기능성 효소가 없으면 신체 전체에 세포에 지방이 축적되어 백내장, 뇌졸중, 신부전 및 기타 심각한 증상이 발생합니다.
.돌연변이를 물려받은 여성은 보통 하나의 나쁜 사본 만 가지고 있습니다. 그녀의 다른 X의 좋은 유전자는 그녀를 그 운명에서 구출합니다. 그녀의 세포의 절반만이 기능성 단백질을 생산하지만 아픈 세포와 공유하거나 단순히 직무를 장악합니다. gla 를 가진 여성 돌연변이는 보통 늦게 시작되는 가벼운 증상이나 증상이 있습니다. (우연히, 이것은 또한 종의 돌연변이를 유지하는 것입니다. 여성은 유전자를 다음 세대로 전달하기에 충분히 오래 산다.) Duchenne 근육 영양 장애는 거의 같은 방식으로 작용한다. 드문 예외를 제외하고, x 염색체에서 유전자의 돌연변이로 인해 소년 만 영향을 받는다.
.일부 X- 연결 유전자 장애는 너무 심해서 여성만이 그들을 가질 수 있습니다. 동일한 돌연변이를 가진 남성은 태어나 기 전에 또는 출생 직후에 죽습니다. 자폐증과 같은 증상을 유발하는 Rett 증후군은 그 중 하나입니다. inontinentia pigmenti, ikbkg 의 돌연변이 피부, 눈 및 치아에 문제를 일으키는 유전자는 거의 여성 질환입니다.
Migeon은 남성은 출생에서 노년기까지 모든 연령대의 여성보다 높은 비율로 사망하며, 일반적으로 남성 호르몬, 신체 크기 또는 위험 감수 행동에 대비하는 차이입니다. 그러나 남성의 생존 적 단점은 자궁과 영아에서도 이러한 요인이 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않는 경우에도 발생합니다. x- 불 활성화는 이유 일 수 있습니다.
그녀는 X 효과가 질병으로부터의 보호를 넘어서는 것을 제안합니다. Migeon은 여성들도 다른 생물학적 이점을 가지고 있다고 생각합니다. 두 X 염색체의 약 1,100 개의 유전자 중 20 %가 평균적으로 서로 기능적으로 다른 경우, 잠재적으로 여성을 완전히 새로운 분자 세트와 새로운 세포 기능을 제공합니다.
예를 들어, 뇌에서,이 유전 적 다양성은 약간 다른 능력을 갖는 세포를 야기 할 수 있으며, 더 넓은 범위의 반응이나 정보를 처리 할 수있는 새로운 방법을 가능하게하는 네트워크로 이어질 수 있습니다. X- 염색체 불 활성화“[뇌] 기능의 개별 차이가 생성되는 더 중요한 메커니즘 중 하나를 나타낼 수있다”고 Nathans는 그의 연구의 결론에서 X-- 활성화가 마우스 신체의 다른 부분에서 어떻게 나타나는지에 대한 그의 연구 결론을 썼다. Migeon은 그것을 다른 방식으로 만듭니다. “우리는 남자와 동등하기를 원하지만 우리는 정말 좋습니다.
지금까지 증거는 그것을 증명하지 않습니다. 그러나 X- 비-활성화의 효과에 대한 연구는 비교적 새롭고, 더 넓은 레퍼토리가 유전자를 갖는 것이 다양한 성인 생물학적 이점을 부여 할 수 있다는 것은 타당하다. 예를 들어, 신세계 원숭이들 사이에서 X- 불 활성화는 여성의 시력을 향상시킵니다. 원숭이 눈의 안료를 제어하는 유전자는 다른 파장의 빛을 구별 할 수있게하는 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 신세계 원숭이에서 유전자는 3 개의 대립 유전자를 가지고 있습니다. 즉, 수컷은 3 개의 대립 유전자 중 2 개만 가질 수 있고 이분법의 색 시력으로 제한되지만 일부 여성 원숭이는 세 가지를 모두 가지고 있습니다. 우리와 마찬가지로 그들의 세계는 훌륭한 색조 중 하나입니다.
Kat McGowan은 의 기고 편집자입니다 Discover 잡지 및 캘리포니아 버클리 및 뉴욕시에있는 독립 기자.
