SS와 SC 유전자형의 차이

주요 차이 - SS 대 SC 유전자형

ss와 sc는 인간에게 결함이있는 적혈구를 생성하는 두 가지 유전자형입니다. 전형적으로, 적혈구는 신체 전체에 산소를 운반하기 위해 헤모글로빈을 포함하는 디스크 형 세포이다. 인간에서 3 개의 헤모글로빈 대립 유전자가 확인 될 수있다; 이들은 헤모글로빈의 유전자형을 결정합니다. 대립 유전자 A는 야생형 대립 유전자 인 반면 S는 겸상 적혈구 대립 유전자입니다. 3 개의 대립 유전자는 3 가지 유형의 헤모글로빈을 생성하고; 헤모글로빈 A, 헤모글로빈 S 및 헤모글로빈 C 각각. 이들 사이의 차이는 헤모글로빈 사슬의 여섯 번째 위치에 존재하는 아미노산의 유형입니다. 인간은 특정 유전자의 2 개의 대립 유전자가 있기 때문에, 2 개의 헤모글로빈 대립 유전자도 존재한다. 따라서, 인간에서 6 가지 대립 유전자 조합을 찾을 수있다 :AA, AC, AC, CC, SS 및 SC. SS와 SC는 모두 겸상 적혈구 대립 유전자를 포함합니다. 그들은 인간에서 관찰 된 증상에 따라 다릅니다. 주요 차이 SS와 SC 유전자형 사이에는 ss가 겸상 적혈구 질환을 생성하는 유전자형이지만 SC는 재발 성 빈혈을 유발한다는 것입니다 .

주요 영역을 다루었습니다

1. ss
- 정의, 특성, 기능
2. sc
- 정의, 특성, 기능
3. SS와 SC 유전자형 의 유사점은 무엇입니까?
- 일반적인 기능의 개요
4. SS와 SC 유전자형 의 차이점은 무엇입니까?
- 주요 차이점 비교

주요 용어 :빈혈, 유전자형, 헤모글로빈, 적혈구, 망막 병증, SC, 겸상 세포 질환, 겸상 적혈구 헤모글로빈 C 질환, SS

ss

ss는 겸상 적혈구 빈혈을 유발하는 헤모글로빈 유전자형을 말합니다. SS 유전자형은 2 개의 겸상 적 세포 대립 유전자로 구성됩니다. 각 대립 유전자는 각 부모로부터 상속됩니다. S 대립 유전자는 말라리아에 대한 저항을 보여줍니다. S 대립 유전자는 6 번째 위치에 발린이있는 글로빈 체인을 생성합니다. 헤모글로빈에 대한 야생형 대립 유전자는 대립 유전자 A이며, 6 번째 아미노산 위치에서 글루타민을 갖는 글로빈 사슬을 생성합니다. 헤모글로빈은 2 개의 글로빈 단백질의 조합에 의해 형성된다. 야생형 헤모글로빈은 헤모글로빈 A라고합니다. 헤모글로빈 A는 정상의 디스크 모양의 적혈구를 생성하며, 이는 작은 혈관을 통과 할 수있을 정도로 유연합니다. S 대립 유전자는 헤모글로빈 S를 생성합니다. 헤모글로빈에 의해 생성 된 적혈구는 초승달 모양입니다. 이 적혈구는 끈적하고 단단합니다. 그들은 서로 뭉쳐서 혈류의 막힘을 초래합니다. 이로 인해 PRIAPISM이라는 통증 위기, 뼈 변성 및 장기간의 고통스러운 발기가 발생합니다. 이 상황을 낫 세포 질환 이라고합니다 .

그림 1 :정상 및 겸상 적혈구 적혈구

겸상 적혈구 질환의 증상은 다음과 같습니다.

빈혈로 인한 과도한 피로
아기의 까다로운
관련 신장 문제로부터의 침대 wetting
Jaundice
빈번한 감염
붓기와 손과 발의 통증
가슴과 등의 통증

sc

sc는 재발 성 빈혈을 유발하는 또 다른 비정상적인 헤모글로빈 유전자형을 말합니다. 유전자형 SC는 하나의 및 하나의 C 대립 유전자에 의해 생성된다. C 대립 유전자는 또한 돌연변이 체 대립 유전자 유형이며, 헤모글로빈 C라고 불리는 비정상적인 헤모글로빈을 생성하는 돌연변이 대립 유전자 유전자형은 낫 세포 헤모글로빈 C라고도합니다. . 이 상황은 겸상 적혈구 질환보다 혈액 덩어리가 줄어 듭니다. 따라서 SC 유전자형을 가진 사람들은 유전자형 SS를 가진 사람들보다 통증 위기가 적습니다. 그러나 그들은 특히 엉덩이의 뼈에서 상당한 뼈 변성을 경험합니다. 그들은 또한 retinopathy 로 알려진 망막의 저하를 경험합니다. . 망막 병증은 눈에 산소 공급이 적어 발생합니다. 이 상황에 직면하기 위해 눈 주위에 더 많은 혈관이 형성됩니다. 유전자형 SC의 염색 된 혈액 도말은 구형 적혈구 (구형) 및 거의 겸상 적혈구를 나타냅니다.

그림 2 :구형 세포

sickle 세포 헤모글로빈 C 질병의 증상은 다음과 같습니다.

재발 성 빈혈
Jaundice
혈액 감염 (패 혈성)
비장의 갑작스런 확대
갑작스런 통증과 열
손과 발의 부종
가슴 통증과 호흡 문제
폐렴
스트로크
소변의 혈액
다리 궤양
gallstones
시력 문제
장기 손상 및 신장 실패
고통스러운 발기
임신 문제

SS와 SC 유전자형 간의 유사성

SS와 SC는 모두 겸상 적혈구 대립 유전자로 구성됩니다.
SS와 SC 유전자형 모두 결함이있는 적혈구를 생성합니다.
SS와 SC 유전자형 모두 적혈구와 관련된 징후와 증상을 생성합니다.
SS와 SC 모두 겸상 적혈구 빈혈을 유발할 수 있습니다.

SS와 SC 유전자형의 차이

정의

ss : SS는 겸상 적혈구 질환 (SCD)을 유발하는 유전자형을 말합니다.

sc : SC는 증상이 덜 강한 SCD 유형을 유발하는 유전자형을 말합니다.

아미노산 조성

ss : 유전자형 SS는 두 아미노산 사슬의 여섯 번째 위치에있는 발린으로 구성됩니다.

sc : 유전자형 SC는 두 아미노산 사슬의 여섯 번째 위치에서 발린과 라이신으로 구성됩니다.

겸상 적혈구 대립 유전자 수

ss : SS 유전자형은 2 개의 겸상 적혈구 대립 유전자로 구성됩니다.

sc : SC 유전자형은 하나의 겸상 적혈구 대립 유전자로 구성됩니다.

징후 및 증상

ss : SS 유전자형은 겸상 적혈구 빈혈을 생성합니다.

sc : SC 유전자형은 허벅지 뼈의 재발 성 빈혈, vaso-occlusive crises 및 무균 괴사를 생성합니다.

저항

ss : 유전자형 SS는 말라리아에 대한 상당한 저항성을 보여줍니다.

sc : 유전자형 SC는 말라리아에 약간의 저항을 나타내지 않습니다.

결론

ss와 sc는 비정상적인 적혈구를 유발하는 헤모글로빈의 두 가지 유전자형입니다. 유전자형 SS는 적혈구에서 헤모글로빈 S를 생성하며, 이는 혈관 내부에서 쉽게 뭉친다. 이것은 겸상 적혈구 질환을 유발합니다. 유전자형 SC는 적혈구에서 헤모글로빈 S와 헤모글로빈 C를 생성합니다. 이것은 겸상 적혈구 헤모글로빈 C 질환을 유발합니다. 겸상 적혈구-헤모글로빈 C 질환의 증상은 겸상 적혈구 질환의 증상보다 덜 심각합니다. SS와 SC의 주요 차이점은 각 유전자형으로 인한 증상입니다.

참조 :

1.“낫 세포 빈혈.” Healthline, Healthline Media, 2017 년 3 월 29 일, 여기에서 제공됩니다. 2017 년 9 월 9 일 접근.
2.“헤모글로빈 SC 질병.” 유전자 및 희귀 질병 정보 센터, 미국 보건 복지부 (Department of Health 및 Human Services). 2017 년 9 월 9 일 액세스.