유전 적 장애라고도하는 유전성 질환은 부모에서 자손으로 전달되는 유전 적 변화 또는 이상으로 인한 의학적 상태입니다. 이러한 질병은 인체의 기능 및 발달을 제어하는 DNA 서열의 돌연변이 또는 변화로 인해 유전됩니다. 유전성 질환이 어떻게 작동하는지에 대한 기본 사항을 살펴 보겠습니다.
2. 유전자 및 염색체
- 유전자 :유전자는 특정 단백질을 만들기위한 지시를 전달하는 DNA의 세그먼트입니다. 각 유전자는 특정 단백질에 대한 코드를 포함합니다.
- 염색체 :염색체는 세포의 핵에 위치한 실 형 구조입니다. 그들은 특정 순서로 배열 된 여러 유전자를 포함합니다. 인간은 일반적으로 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며, 각 부모로부터 하나의 세트가 상속되어 있습니다.
3. 지배적이고 열성적인 유전자
- 지배적 인 유전자 :지배적 인 유전자는 관련 특성 또는 상태를 생성하기 위해 하나의 사본 (한 부모로부터 상속) 만 필요합니다. 개인이 유전성 질환에 대해 하나의 지배적 인 유전자를 물려 받으면 상태가 발생할 수 있습니다.
- 열성 유전자 :개성 유전자의 사본 (각 부모로부터 하나)이 관련 유전성을 발달시키기 위해서는 존재해야합니다. 열성 유전자의 사본 단지 하나의 운반체는 영향을받지 않으며 증상을 보이지 않습니다.
4. 상속 패턴
유전성 질환에 대한 상속 패턴이 다릅니다.
- 상 염색체 우세 :영향을받는 유전자는 비 성별 염색체 (오토 솜) 중 하나에 위치하고 있습니다. 상태를 유발하기 위해서는 영향을받는 유전자의 사본이 하나만 필요합니다.
- 상 염색체 열성 :영향을받는 유전자는 비 성별 염색체 중 하나에 위치하고 있으며, 영향을받는 유전자의 2 개의 카피가 조건이 개발되기 위해 필요합니다.
- X- 연결 우성 :영향을받는 유전자는 X 염색체에 있습니다. 암컷은 2 개의 x 염색체를 가지고 있기 때문에 여성은 더 일반적으로 영향을 받고 남성은 하나만 있습니다.
- X- 연결 열성 :영향을받는 유전자는 X 염색체에 위치하지만 수컷은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 더 일반적으로 영향을받습니다. 암컷은 영향을받는 유전자의 두 대의 사본을 물려 받아야합니다.
5. 돌연변이 및 변이
유전성 질환은 종종 DNA 서열의 돌연변이 또는 변화에서 발생합니다. 이러한 변화는 유전자의 정상적인 기능을 방해하여 다양한 건강 상태로 이어질 수 있습니다. 돌연변이는 부모로부터 상속 될 수 있거나 세포 분열 동안 자발적으로 발생할 수 있습니다.
6. 유전자 검사 및 상담
유전자 검사는 특정 유전성 질환의 위험이있는 개인을 식별 할 수 있습니다. 이것은 혈액 검사 또는 기타 방법을 통해 수행 할 수 있습니다. 유전자 상담은 개인이 유전 상태를 관리하고 예방하는 데 사용할 수있는 위험과 옵션을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
7. 치료 및 관리
유전성 질환에 대한 치료 옵션은 특정 상태에 따라 다릅니다. 일부 치료법은 증상 관리 및 삶의 질 향상에 중점을 두는 반면, 다른 치료법은 근본적인 유전 적 결함을 수정하거나 수정하는 것을 목표로 할 수 있습니다.
결론
유전성 질환은 부모에서 자손으로 전달 된 유전자의 변이 또는 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 질병의 상속 패턴과 메커니즘을 이해하면 개인과 의료 전문가가 예방, 진단 및 치료에 대한 정보에 근거한 결정을 내릴 수 있습니다. 의료 연구의 유전자 상담과 발전은 유전성 질환 관리와 영향을받는 개인 및 가족의 삶을 향상시키는 데 중요한 역할을 계속합니다.
