유전성 질환은 유전자를 통해 부모로부터 어린이로 전달됩니다. 유전자는 유기체를 구축하고 유지하는 데 필요한 유전자 정보를 포함하는 세포의 핵에있는 구조 인 염색체에서 발견된다. 각 유전자는 특정 단백질을 만드는 지시를 포함합니다. 단백질은 생명에 필수적이며 조직 구축 및 수리에서부터 신진 대사 조절에 이르기까지 모든 역할을합니다.
일부 유전자는 생명에 필수적이며 다른 유전자는 그렇지 않습니다. 생명에 필수적인 유전자에서 돌연변이가 발생하면 유기체는 생존 할 수 없습니다. 그러나, 생명에 필수적이지 않은 유전자에서 돌연변이가 발생하면, 유기체는 생존 할 수 있지만 유전 적 장애가있을 수있다.
유전자 장애는 다음을 포함한 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
* 돌연변이 :돌연변이는 DNA 서열의 변화이다. 방사선 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 결실 :삭제는 DNA 섹션이 누락 된 경우입니다. 방사선 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 삽입 :삽입은 DNA 섹션이 추가 될 때입니다. 방사선 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 반전 :반전은 DNA 섹션이 역전 될 때입니다. 방사선 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
유전성 질환은 다양한 방식으로 물려받을 수 있습니다. 일부는 지배적 인 방식으로 물려받으며, 이는 질병을 일으키기 위해 돌연변이 된 유전자의 하나의 사본 만 필요하다는 것을 의미합니다. 다른 사람들은 열성적 인 방식으로 물려받으며, 이는 돌연변이 된 유전자의 두 카피가 질병을 일으키기 위해 필요하다는 것을 의미합니다.
일부 유전성 질환은 단일 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 반면, 다른 유전자는 여러 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 또한 일부 유전성 질환은 유전 적 요인과 환경 적 요인의 조합에 의해 발생합니다.
유전성 질환의 예
다음을 포함하여 다양한 유형의 유전성 질환이 있습니다.
* 낭포 성 섬유증 :낭포 성 섬유증은 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미치는 생명을 위협하는 질병입니다. 그것은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.
* 혈우병 :혈우병은 F8 또는 F9 유전자의 돌연변이로 인한 출혈 장애입니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 :겸상 적혈구 빈혈은 HBB 유전자의 돌연변이로 인한 혈액 장애입니다.
* 헌팅턴 병 :헌팅턴 병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인한 신경 퇴행성 장애입니다.
* 알츠하이머 병 :알츠하이머 병은 APP, PSEN1 또는 PSEN2 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 신경 퇴행성 장애이다.
유전성 질환 치료
대부분의 유전성 질환에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하는 데 도움이되는 치료법이 있습니다. 치료 옵션은 특정 질병에 따라 다릅니다.
일부 유전성 질환은 약물로 치료할 수 있습니다. 다른 사람들은 수술로 치료할 수 있습니다. 다이어트 및 운동과 같은 생활 습관 변화로 일부 유전성 질병을 관리 할 수 있습니다.
유전성 질병 예방
유전성 질환을 완전히 예방할 수있는 방법은 없지만 이러한 질병의 발병 위험을 줄이기 위해 할 수있는 일이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
* 유전자 상담 :유전자 상담은 유전성 질환 발병 위험에 대해 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
* 약물 복용 :일부 약물은 특정 유전 질환이 발생할 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
* 라이프 스타일 변화 :식이 요법과 운동과 같은 일부 생활 습관 변화는 특정 유전성 질환의 발병 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전성 질병 발병 위험에 대해 걱정한다면 의사와 상담하십시오.
