유전성 질환은 유전자를 통해 부모로부터 어린이로 전달됩니다. 유전자는 유기체를 구축하고 유지하는 데 필요한 유전자 정보를 포함하는 세포의 핵에있는 구조 인 염색체에서 발견된다. 각 유전자는 특정 단백질을 만드는 지시를 포함합니다. 단백질은 생명에 필수적이며 조직 구축 및 수리에서부터 신진 대사 조절에 이르기까지 모든 역할을합니다.
일부 유전자는 생명에 필수적이며 다른 유전자는 그렇지 않습니다. 생명에 필수적인 유전자에서 돌연변이가 발생하면 유기체는 생존 할 수 없습니다. 그러나, 생명에 필수적이지 않은 유전자에서 돌연변이가 발생하면, 유기체는 생존 할 수 있지만 유전 적 장애가있을 수있다.
유전자 장애는 다음을 포함한 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
* 돌연변이 :돌연변이는 DNA 서열의 변화이다. 방사선 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 결실 :삭제는 DNA 섹션이 누락 된 곳입니다. 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 삽입 :삽입은 DNA 섹션이 DNA 서열에 삽입되는 곳입니다. 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
* 반전 :반전은 DNA 섹션이 거꾸로 뒤집힌 곳입니다. 환경 적 요인으로 인해 발생하거나 자발적으로 발생할 수 있습니다.
이러한 요인 중 하나는 유전자의 정상적인 기능을 방해하고 유전 적 장애로 이어질 수 있습니다.
유전성 질병이 어떻게 상속되는지
유전성 질환은 다음을 포함하여 다양한 방식으로 물려받을 수 있습니다.
* 상 염색체 우성 상속 :상 염색체 우성 상속이 있으면, 장애를 일으키기 위해서는 돌연변이 된 유전자의 사본이 하나만 필요하다. 이것은 사람에게 돌연변이 된 유전자의 사본이 있다면 장애가있을 것임을 의미합니다.
* 상 염색체 열성 상속 :상 염색체 열성 상속의 경우, 유전자의 두 카피를 돌연변이하여 장애를 유발해야합니다. 이것은 사람이 돌연변이 유전자의 사본을 가지고 있다면 장애가 없지만 유전자의 담체가 될 것임을 의미합니다. 그들은 돌연변이 된 유전자를 자녀에게 전달할 수 있으며, 아이들이 다른 부모로부터 돌연변이 된 유전자를 물려 받으면 장애가있을 것입니다.
* X- 연결 상속 :X- 연결 상속을 사용하여, 돌연변이 된 유전자는 X 염색체에 위치한다. 수컷은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 X- 연결 장애가있을 가능성이 높습니다. 암컷은 2 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 장애를 갖기 위해 돌연변이 유전자의 두 대의 사본이 있어야합니다.
유전성 질환 및 유전자 검사
유전자 검사는 유전성 질환을 유발하는 돌연변이를 식별하는 데 사용될 수 있습니다. 이 정보는 다음에 사용될 수 있습니다.
* 유전 적 장애 진단
* 유전 적 장애 발병 위험을 결정하십시오
* 유전자 장애 치료를 개발합니다
점점 더 많은 유전자 돌연변이가 확인됨에 따라 유전자 검사가 점점 일반화되고 있습니다. 이것은 유전성 질환의 진단과 치료로 이어지고 있습니다.
다음은 유전성 질환의 몇 가지 예입니다 :
* 낭포 성 섬유증 :낭포 성 섬유증은 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 그것은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 :겸상 적혈구 빈혈은 적혈구에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 그것은 HBB 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 겸상 적혈구 빈혈은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
* 헌팅턴 병 :헌팅턴의 질병은 뇌에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 그것은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 헌팅턴의 질병은 상 염색체 우세한 방식으로 상속됩니다.
