"Nature Genetics"저널에 발표 된 최근의 연구는 MyH9 돌연변이의 병원성 효과에 기초한 분자 메커니즘에 대한 통찰력을 제공 함으로써이 질문에 대한 새로운 빛을 비난합니다. 이 연구는 영국 캠브리지 대학교 (University of Cambridge)와 미국의 국립 보건원 (NIH)의 과학자들이 이끄는 국제 연구원 팀에 의해 수행되었습니다.
유전자, 생화학 및 세포 분석의 조합을 사용하여, 연구자들은 MyH9 돌연변이가 미오신 운동 단백질의 정상적인 기능을 방해하여 다양한 세포 과정에서 결함을 초래한다는 것을 발견했다. 구체적으로, 그들은 MyH9 돌연변이가 미오신 IIA의 운동 활성 및화물 수송 능력에 영향을 미쳐 세포 내 트래 피킹 및 소기관 기능이 손상된다는 것을 확인했다.
연구원들은 또한 MYH9 돌연변이가 세포 형태 유지, 이동 및 접착에 중요한 액틴 스트레스 섬유의 형성 및 구성에 결함을 유발한다는 것을 발견했다. 이들 결함은 혈소판, 내피 세포 및 렌즈 상피 세포를 포함한 다양한 세포 유형에서 관찰되었으며, MyH9 돌연변이와 관련된 다양한 표현형에 대한 잠재적 인 설명을 제공 하였다.
또한, 연구는 MyH9 돌연변이가 세포 골격 조직 및 신호 전달 경로에 관여하는 다른 단백질의 발현 및 국소화에 영향을 미친다는 것을 밝혀냈다. 이러한 발견은 MYH9 돌연변이가 세포 항상성 및 기능에 더 넓은 영향을 미쳐 관련 장애의 발달에 기여할 수 있음을 시사한다.
MYH9 관련 장애의 분자 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하는 것 외에도,이 연구는 이러한 조건의 치료를위한 미오신 IIA 기능 또는 다운 스트림 경로를 표적으로하는 잠재적 치료 적 의미를 강조한다. 이러한 가능성을 탐구하고 잠재적 인 치료 전략을 개발하기위한 추가 연구가 필요합니다.
전반적으로,이 연구는 MyH9 돌연변이의 병리학에 대한 우리의 이해와 인간의 광범위한 장애를 유발하는 역할에 대한 상당한 발전을 나타냅니다. 이 발견은 이러한 돌연변이의 영향을 개선하고 환자 결과를 개선하기위한 미래의 연구 및 치료 개발을위한 길을 열었다.
