*NEWSWISE — BOSTON, MA— 2018 년 5 월 14 일 ** - 하버드 의과 대학의 새로운 연구는 인간 유전학의 지속적인 미스터리를 설명하는 데 도움이됩니다. 우리의 DNA의 일부는 삶에 필수적인 중요한 지침을 인코딩합니다. 이들 서열은 우리의 게놈 전체에서 반복되는 경향이 있으며, 이는 돌연변이 손상으로부터 보호하는 데 도움이된다. 그러나 다른 유전자의 또 다른 주요 부류, 다른 유전자가 켜지거나 끄는시기와 위치를 제어하는 단백질을 암호화하는 것은 과학자들에게 오랫동안 수수께끼를 입증했습니다. 이러한 조절 서열은 일반적으로 게놈에서 한 번만 발견되지만, 기능을 변경하는 돌연변이는 질병이나 사망을 유발할 수 있습니다.
연구자들은 저널 셀 (Cell)의 5 월 14 일호에서 자연이 이러한 중요한 유전자를 보호하는 창의적인 방법을 발전 시켰다는 것을 보여줍니다. 그들은 배아 발달에 필수적인 다수의 뚜렷한 조절 요소를 포함하는 게놈 영역을 식별하고 단일 조절 모듈로 단단히 포장했다.
Eric Hear는 유전학의 HMS Hear 겸이 연구의 선임 저자 인 에릭 허드 (Eric Heard)는“자연은 여러 규제 요소를 하나의 위치에 넣고 염색체의 물리적 구조에 의존하여이를 단위로 보호하기로 선택한 것으로 보인다”고 말했다.
Heard의 팀은 수명에 필수적인 수많은 조절 요소를 포함하는 인간 염색체 1의 영역에 초점을 맞추고 HoxD 유전자 클러스터의 활동을 제어합니다. HOXD 유전자는 배아 발달의 중요한 조절제 인 것으로 알려져 있으며, 배아가 전면 축을 따라 어떻게 형성되는지를 제어합니다.
이 팀은 다양한 기술을 사용하여 HOXD 조절 요소를 포함하는 영역이 염색체에서 물리적 루프를 형성 함을 보여주었습니다. 이 루핑 구조는 뚜렷한 조절 요소를 하나로 모으고 HOXD 유전자의 활성을 제어하기 위해 함께 협력 할 수 있습니다.
연구원들은 또한이 조절 루프 내에서 DNA 서열에서 돌연변이를 갖는 마우스를 만들었다. 그들은 HOXD를 제어하는 조절 요소에서 이러한 돌연변이 중 일부가 생명과 양립 할 수 없다는 것을 발견했다. HOXD 유전자에서 더 멀리 떨어진 다른 돌연변이는 루프 내에서 HOXD 활성을 감소 시키거나 다른 심각한 발달 문제를 일으켰습니다.
이 조절 루프의 구조는 중요한 조절 기능을 갖는 이러한 DNA 서열이 인간 게놈에서 한 번만 발견되는 이유에 대한 설명을 제공한다고 말했다.
"삶에 정말로 중요한 것이있을 때 자연은 종종 백업을 가지고있다"고 그는 말했다.
이 연구는 이들 복잡한 조절 영역의 돌연변이로 인한 다수의 게놈 장애에 대해 빛을 발산한다.
이 연구는 국립 보건원 (NIH)에 의해 자금을 지원 받았다. 공동 저자는 하버드/MIT 보건 과학 기술의 박사 학위 학생 인 Thomas Sexton을 처음으로 포함했습니다. 하버드 의과 대학 연구 연구원 인 존 카발리 (John Cavalli); 제네바 대학교의 연구원들.
작성자 :
알렉산드라 스턴
