게놈 어셈블리는 게놈 프로젝트에서 시퀀싱되는 DNA 조각을 함께 정리하는 과정이다. 게놈 어셈블리에 대한 전통적인 접근법은 "계층 적 어셈블리"라는 과정을 사용하는데,이 과정은 가장 작은 DNA 조각을 더 큰 콘티그로 조립 한 다음 스캐 폴드로 조립 한 후 최종적으로 염색체로 조립함으로써 시작됩니다.
그러나, 계층 적 어셈블리는 특히 반복적이거나 구조적 변이를 포함하는 게놈의 영역에서 오류가 발생할 수있다. 드문 병합은 가장 큰 DNA 조각으로 시작하여 점차적으로 합병하는 다른 접근법을 사용하여 이러한 문제를 해결합니다.
드문 병합의 첫 번째 단계는 명확하게 조립할 수있는 가장 긴 DNA 조각을 식별하여 "스파스 어셈블리"를 만드는 것입니다. 그런 다음이 단편은 계산 기술과 실험 기술의 조합을 사용하여 함께 병합됩니다. 계산 기술은 단편 사이의 중첩 영역을 식별하는 반면 실험 기술은 병합의 정확도를 확인합니다.
그런 다음, 생성 된 희소 어셈블리는 더 작은 DNA 조각을 조립함으로써 채워진다. 이 과정은 전체 게놈이 조립 될 때까지 반복됩니다.
드문 병합 방법은 전통적인 계층 적 어셈블리에 비해 여러 가지 장점이 있습니다. 첫째, 작은 DNA 조각을 조립할 때 발생할 수있는 오류를 피하기 때문에 더 정확합니다. 둘째, 전통적인 방법으로 조립하기 어려운 게놈의 영역을 조립할 수 있기 때문에 더 완전합니다. 셋째, 작은 DNA 조각을 조립하는 시간이 많이 걸리는 과정이 필요하지 않기 때문에 더 빠릅니다.
드문 병합 방법은 유전체학 분야에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 게놈을보다 빠르고 정확하게, 완전히 조립할 수있어 의학, 진화 및 보존 생물학과 같은 분야에서 새로운 연구 길을 열어 줄 수 있습니다.
