DNA 분자의 염기 서열이 변하는 경우, 단백질에서 상이한 서열의 아미노산을 초래할 수있다. 이것은 단백질의 기능에 큰 영향을 줄 수 있거나 단백질이 전혀 생성되는 것을 방지 할 수도 있습니다. 예를 들어, 코돈 Aug가 UUG로 돌연변이되는 경우, 생성 된 단백질은 시작 위치에서 메티오닌 대신 페닐알라닌을 가질 것이다. 이것은 단백질의 구조와 기능을 변경할 수 있습니다.
단백질 생산에서 DNA 염기의 정확한 서열의 중요성은 다수의 유전 질환에서 볼 수있다. 예를 들어, 유전자 질환 겸상 적혈구 빈혈은 베타-글로빈 단백질을 암호화하는 DNA의 단일 염기 돌연변이에 의해 야기된다. 이 돌연변이는 적혈구가 겸상형이되도록하는 결함 베타-글로빈 단백질의 생성을 초래한다.
DNA 염기의 정확한 서열의 중요성은 단백질 생산에만 국한되지 않습니다. 또한 DNA 복제 및 전사와 같은 다른 세포 과정에도 중요합니다.
