예를 들어, 효소 락타아제를 암호화하는 유전자의 포인트 돌연변이는 효소의 아미노산 서열의 변화를 초래할 수 있으며, 이는 우유에서 발견되는 설탕 인 유당을 분해 할 수 없게한다. 이로 인해 우유 제품을 섭취 한 후 사람들이 팽만감, 가스 및 설사를 경험하는 조건 인 유당 불내증으로 이어질 수 있습니다.
다른 유형의 돌연변이는 프레임 시프트 돌연변이이며, 이는 DNA 서열에서 하나 이상의 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실이다. 이것은 DNA의 판독 프레임의 이동을 초래할 수 있으며, 이는 단백질이 프레임으로 번역되어 비 기능성 단백질을 초래한다.
예를 들어, 단백질 디스트로핀을 암호화하는 유전자의 프레임 시프트 돌연변이는 심한 근육 낭비 질환 인 Duchenne 근이영양증을 유발할 수 있습니다. 이 돌연변이는 단백질이 프레임으로 번역되도록하여 제대로 기능 할 수없는 절단 된 단백질을 초래합니다.
돌연변이는 또한 단백질 합성의 조절에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 유전자의 프로모터 영역에서의 돌연변이는 유전자의 발현을 감소시킬 수 있으며, 이는 생성 된 단백질의 양이 감소 할 수있다.
돌연변이의 결과는 단백질 기능의 약간의 변화에서부터 완벽한 기능 손실에 이르기까지 다양합니다. 어떤 경우에는, 돌연변이가 항생제에 대한 내성을 부여하는 돌연변이의 경우와 같이 유익 할 수있다. 그러나 대부분의 돌연변이는 유해하며 다양한 질병과 장애로 이어질 수 있습니다.
