1. 변경된 단백질 구조 :
- 아미노산 변화 :DNA 변화가 다른 코돈을 초래하면 번역 동안 다른 아미노산을 단백질에 포함시킬 수 있습니다. 이 변화는 단백질의 주요 구조를 변경하여 다른 분자와의 안정성, 기능 또는 상호 작용에 잠재적으로 영향을 줄 수 있습니다.
2. 변경된 단백질 기능 :
- 기능 상실 :일부 DNA 변화로 인해 비 기능적이거나 부분적으로 기능적인 단백질이 생성 될 수 있습니다. 변화가 중요한 영역이나 활성 부위를 방해하는 경우 단백질의 의도 된 기능을 감소 시키거나 폐지 할 수있어 건강에 잠재적 인 결과를 초래할 수 있습니다.
3. 기능 이득 :
- 향상된 기능 :드문 경우, DNA 변화는 기능이 향상되거나 변경된 기능을 갖는 단백질을 변경할 수 있습니다. 이러한 변화는 선택적 이점을 제공하거나 질병 발병에 기여할 수 있습니다.
4. 단백질 미스 폴딩 :
- 잘못된 폴딩 패턴 :DNA 변화는 단백질의 정상적인 폴딩 패턴을 방해하여 비정상적인 형태를 채택 할 수 있습니다. 잘못 접힌 단백질은 종종 안정성과 기능을 감소시키고 집계 할 수있어 세포 기능 장애를 초래할 수 있습니다.
5. 규제 장애 :
- 발현 수준 변화 :DNA 변경은 유전자 발현의 조절에 영향을 줄 수 있습니다. 이것은 단백질의 생산 수준의 변화로 이어질 수 있으며, 잠재적으로 불균형이나 조절 곤란을 초래할 수 있습니다.
6. 병원성 효과 :
- 질병 연관성 :단백질 기능 또는 조절을 크게 방해하는 DNA 변화는 유전 적 장애 또는 질병과 관련이있을 수 있습니다. 필수 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 다양한 건강 상태로 이어질 수 있습니다.
단백질에 대한 DNA 변화의 특정 효과는 유전자 내의 변화의 성질과 위치에 의존한다는 점에 유의해야한다. 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP), 삽입, 결실 또는 더 큰 구조적 변화는 결과 단백질에 다른 영향을 줄 수 있습니다.