1. 유전자 돌연변이 :
- 유전자 돌연변이는 단일 유전자의 DNA 서열에서 영구적 인 변화이다. 자발적이거나 방사선이나 특정 화학 물질과 같은 환경 적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 돌연변이는 유전자 기능을 변화시켜 유전자 장애를 유발할 수 있습니다.
- 유전자 돌연변이의 일부 예에는 다음이 포함됩니다.
- 넌센스 돌연변이 :단백질 합성의 조기 종료를 유발하여 종종 비 기능성 단백질을 초래합니다.
- 미스 센스 돌연변이 :단일 뉴클레오티드를 변화시켜 단백질 구조와 기능에 영향을 줄 수있는 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 대체합니다.
- 프레임 시프트 돌연변이 :유전자의 판독 프레임을 방해하는 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실은 완전히 다른 단백질 생성물을 초래한다.
2. 염색체 이상 :
- 염색체 이상은 유전자 정보를 전달하는 구조 인 염색체의 구조 또는 수에 변화가있을 때 발생합니다.
- 염색체 이상의 예는 다음과 같습니다.
- aneuploidies :비정상적인 수의 염색체 (염색체 3 부) 또는 단음 (염색체 1 대의 사본)과 같은 염색체 수. 다운 증후군은 염색체 21의 여분의 사본으로 인한 이수성의 예입니다.
- 결실 :염색체 세그먼트의 상실, 특정 유전자가 없을 때.
- 복제 :염색체 세그먼트의 추가 사본은 과도한 특정 유전자를 이끌어냅니다.
- 전위 :비 호모 학적 염색체 사이의 염색체 세그먼트의 교환, 정상 유전자 배열이 중단되었다.
3. 게놈 각인 :
- 게놈 각인은 어머니 또는 아버지로부터 상속되는지에 따라 특정 유전자의 침묵을 포함합니다.
- 부적절한 각인은 Prader-Willi Syndrome 및 Angelman 증후군과 같은 유전 적 장애로 이어질 수 있으며, 이는 각인 과정의 중단으로 인해 발생합니다.
4. 트리 뉴클레오티드 반복 팽창 :
- 특정 유전자 장애는 트리 뉴클레오티드 반복의 팽창으로 인해 발생하며, 이는 짧은 DNA 서열이 여러 번 연속으로 반복됩니다.
- 이러한 반복이 특정 임계 값을 넘어 확장되면 유전자 기능을 방해 할 수 있습니다.
- 예로는 헌팅턴 병, 깨지기 쉬운 X 증후군 및 일부 형태의 근이영양증이 있습니다.
유전자 장애는 중증도가 다를 수 있으며 모든 유전자 변이가 장애로 이어지는 것은 아닙니다. 일부 유전 적 변화는 중립적이거나 심지어 유익한 영향을 미칠 수 있습니다. 장애의 유전 적 기초를 이해하는 것은 진단, 유전자 상담 및 치료 또는 중재의 발달에 중요합니다.
