1. 아미노산 서열의 변화 :
* 미스 센스 돌연변이 : 단일 뉴클레오티드 변화는 하나의 아미노산을 다른 아미노산을 대체한다. 이것은 단백질 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
* 단백질 구조 및 기능 변경 : 새로운 아미노산은 상이한 화학적 특성을 가질 수있다. 단백질 폴딩, 안정성 또는 다른 분자와의 상호 작용을 방해 할 수있다.
* 변화 효소 활성 : 효소의 활성 부위는 영향을 받거나 촉매 능력을 감소 시키거나 제거 할 수있다.
* 넌센스 돌연변이 : 돌연변이는 코돈을 정지 코돈으로 변경하여 조기에 번역을 종료합니다. 이것은 잘린 단백질로 이어지는데, 이는 일반적으로 비 기능적이다.
* 프레임 시프트 돌연변이 : 3 개의 배수가 아닌 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실은 판독 프레임을 방해하여 모든 후속 코돈을 변화시킨다. 이것은 완전히 다른 아미노산 서열을 초래하고 종종 비 기능성 단백질을 초래한다.
2. 전사 및 번역에 미치는 영향 :
* 프로모터 영역의 돌연변이 : 전사 개시 효율에 영향을 줄 수 있으며, 단백질 합성이 증가하거나 감소합니다.
* 스플 라이스 부위의 돌연변이 : 적절한 mRNA 스 플라이 싱을 방해하고 최종 mRNA 서열을 변경하고 잠재적으로 비 기능성 단백질을 유발할 수 있습니다.
* 리보솜 결합 부위의 돌연변이 : 리보솜 결합을 방해하여 번역 개시 속도를 감소시킬 수 있습니다.
3. 변형 된 단백질 합성의 결과 :
* 기능 상실 : 돌연변이는 비 기능성 단백질의 생성을 유발하여 단백질의 활성이 결핍을 유발할 수있다. 이것은 유전 적 장애 또는 질병을 초래할 수 있습니다.
* 기능의 이득 : 어떤 경우에는 돌연변이가 새로운 또는 변경된 기능을 갖는 단백질을 유발할 수 있으며, 이는 유익하고 유해한 효과를 모두 가질 수 있습니다.
* 질병 : 많은 유전자 질환은 단백질 합성에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생하여 비정상적인 단백질 기능 또는 필수 단백질의 부족으로 이어집니다. 예로는 낭성 섬유증, 겸상 세포 빈혈 및 헌팅턴 병이 있습니다.
* 진화 적 적응 : 돌연변이는 또한 유리할 수 있으며, 생존과 생식을 향상시키는 새로운 특성의 발달로 이어질 수 있습니다. 이것은 진화의 주요 동인입니다.
요약하면, 돌연변이는 아미노산 서열을 변화시키고, 전사 및 번역 과정에 영향을 미치고, 궁극적으로 단백질에 대한 다양한 기능적 결과를 초래함으로써 단백질 합성에 유의하게 영향을 줄 수있다. 이러한 결과는 유해하거나 질병으로 이어지거나 유익하여 진화 적 적응에 기여할 수 있습니다.
