1. 설탕의 흡수 장애 :
* 감소 된 영양소 흡수 : 장 안감을 가로 질러 포도당 및 과당과 같은 설탕을 적극적으로 운반 할 수 없으면 장애가 발생할 수 있습니다. 신체는 음식에서 이러한 중요한 에너지 원을 효과적으로 흡수 할 수 없습니다.
* 설사 및 탈수 : 소화되지 않은 설탕은 내장에 남아 물을 내장으로 끌어 당겨 물이 설사를 일으키고 잠재적으로 탈수로 이어질 것입니다.
* unutrition : 흡수 된 설탕이 부족하면 칼로리와 필수 영양소가 결핍되어 영양 실조, 체중 감소 및 에너지 고갈이 발생합니다.
2. 대사 장애 :
* 저혈당증 : 신체의 포도당을 흡수 할 수 없으면 혈당 수치가 낮아 (저혈당증) 피로, 약점, 현기증 및 잠재적으로 발작으로 이어질 수 있습니다.
* 에너지 생산 장애 : 포도당은 신체의 주요 에너지 원입니다. 흡수 장애는 신체의 에너지를 생산하는 능력을 심각하게 제한 할 것입니다.
* 대사 산증 : 충분한 포도당이 없을 때 에너지에 대한 지방 및 단백질의 분해는 혈액에 산성 부산물의 축적을 유발하여 대사성 산증을 유발할 수 있습니다.
3. 장 문제 :
* 팽만감과 복부 불편 함 : 장에 소화되지 않은 설탕의 존재는 가스 생산, 팽만감 및 복부 불편을 유발할 것입니다.
장내 미생물 총에서의 변화 : 장에서 유익한 박테리아의 연료로서 설탕의 부족은 장 미생물 군의 조성과 기능을 변화시킬 수 있으며, 잠재적으로 소화 불균형을 유발할 수 있습니다.
4. 장기 건강 합병증 :
* 성장 스턴트 : 어린이의 경우 에너지와 영양소의 부족은 성장과 발달을 손상시킬 수 있습니다.
* 발달 지연 : 영양 실조는 어린이의인지 및 신체적 발달이 지연 될 수 있습니다.
* 감염 위험 증가 : 영양 실조로 인한 면역 체계가 약화되면 개인이 감염에 더 취약해질 수 있습니다.
치료 및 관리 :
* 식이 변형 : 간단한 설탕이 적고 복잡한 탄수화물이 높고식이 보충제와 함께 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
* 효소 대체 요법 : 어떤 경우에는 구강 효소 보충제가 설탕 소화를 돕는 데 사용될 수 있습니다.
* 장기 관리 : 저혈당 및 탈수와 같은 잠재적 합병증에 대한 지속적인 모니터링 및 치료가 필수적입니다.
이 돌연변이는 정상적인 신체 기능을 유지하는 데 막 단백질의 중요한 역할을 보여줍니다. 하나의 중요한 단백질조차도 중요한 과정을 방해하고 심각한 건강 결과를 초래할 수 있습니다.
