구체적으로, 그것은 헥사 유전자 의 돌연변이에 의해 야기된다. 염색체 15에 위치합니다.이 유전자는 hexosaminidase a 라는 효소를 만드는 지시를 제공합니다. , 이것은 gm2 ganglioside라는 지방 물질을 분해하는 데 중요합니다 뇌와 신경 세포에서.
HEXA 유전자가 돌연변이되면, 신체는 충분한 헥소 사미니다 제 A를 생성 할 수 없어서 뇌에 GM2 ganglioside가 축적되게한다. 이 축적은 신경 세포에 점진적인 손상을 일으켜 Tay-Sachs 질병의 증상을 유발합니다.
