돌연변이가 인간 DNA와 관련된 방법은 다음과 같습니다.
1. 유전 적 다양성의 원천 : 돌연변이는 새로운 유전 적 변화의 궁극적 인 공급원이다. 이러한 변형을 통해 인간은 변화하는 환경에 적응하고 새로운 특성을 개발하며 독특한 특성을 가질 수 있습니다.
2. 진화 적 추진력 : 돌연변이는 자연 선택을위한 원료를 제공합니다. 세대에 걸쳐 생존 및 생식에 유리한 돌연변이가 전달 될 가능성이 높지만 유해한 것은 가능성이 적습니다. 이 과정은 종의 진화로 이어진다.
3. 질병의 원인 : 대부분의 돌연변이는 무해하거나 심지어 유익하지만 일부는 유전자의 기능을 방해하고 질병으로 이어질 수 있습니다. 이들은 상속 (부모로부터 전달) 또는 획득 (방사선과 같은 환경 적 요인으로 인해)을 획득 할 수 있습니다.
4. 유전자 공학의 잠재력 : 돌연변이를 이해하면 의학과 농업에 유리한 방식으로 DNA를 조작 할 수 있습니다. CRISPR-CAS9와 같은 유전자 편집 기술은 유해한 돌연변이를 교정하거나 원하는 특성을 도입하는 데 사용될 수 있습니다.
돌연변이의 예와 그 효과의 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 헤모글로빈 유전자의 단일 염기-쌍 돌연변이는 적혈구가 겸상 상태가되어 빈혈 및 기타 건강 문제로 이어집니다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이는 폐, 췌장 및 기타 장기에 영향을 미쳐 생명력이 감소하는 질병에 영향을 미칩니다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자의 돌연변이는 신경 퇴행성 장애를 유발하여 정신적, 신체적 능력의 점진적인 감소를 초래합니다.
* 유당성 내성의 진화 : 돌연변이는 일부 인간이 유당을 성인으로 소화 할 수있게 해주 었으며, 이는 유제품 농업에 의존하는 문화에서 유리하게되었습니다.
중요한 참고 : 돌연변이는 DNA에서 지속적으로 발생하지만 대부분은 중립적이거나 최소한의 영향을 미칩니다. 작은 비율의 돌연변이만이 질병을 유발하거나 진화에 기여할만큼 중요합니다.
