1. 프레임 시프트 돌연변이 : 이것은 가장 가능성이 높은 결과입니다. 유전자 코드의 읽기 프레임이 바뀌어 그 시점에서 모든 코돈을 변경합니다. 편지가 제거 된 문장을 읽는 것을 상상해보십시오. 의미가 크게 바뀝니다.
2. 결과 :
* 조기 정지 코돈 : 프레임 시프트는 종종 예상보다 빨리 정지 코돈 (UAA, UAG 또는 UGA)을 소개합니다. 이것은 잘린 단백질, 종종 비 기능적으로 이어집니다.
* 변경된 아미노산 서열 : 정지 코돈이 즉시 도입되지 않더라도 프레임 시프트는 결실 후 아미노산 서열을 변경합니다. 이것은 단백질의 구조와 기능을 극적으로 변화시킬 수 있습니다.
* 기능 상실 : 변형 된 아미노산 서열이 접힘, 안정성 또는 다른 분자와 상호 작용하는 능력을 방해하기 때문에 단백질은 정상적인 기능을 잃을 가능성이있다.
* 기능의 이득 : 드문 경우, 프레임 시프트는 새로운 기능을 가진 단백질을 초래할 수 있지만, 이것은 덜 일반적입니다.
예 :
코딩 시퀀스가 원래 읽는다 고 가정 해 봅시다.
```
8 월 GCU UAC AGC GGA UAA ...
```
이것은 아미노산을 코딩합니다 :MET -ALA -TYR -SER -GLY -STOP
세 번째 코돈의 "C"가 삭제되면 서열은 다음과 같습니다.
```
8 월 gcu uag cgga uaa ...
```
이제 읽기 프레임이 바뀌 었습니다. 새로운 코돈은 다음과 같습니다.
* 8 월 (Met)
* GCU (ALA)
* UAG (중지)
단백질은 원래 6 대신 2 개의 아미노산 후에 만 잘릴 것입니다.
요약하면, 코딩 서열의 중간으로부터 단일 뉴클레오티드 쌍의 손실은 심각한 돌연변이이다. 그것은 일반적으로 프레임 시프트로 이어져서 비 기능적이거나 변경된 단백질을 초래합니다. 이것은 유기체의 건강과 발달에 중대한 영향을 미칠 수 있습니다.
