1. 대사의 선천적 오류 (IEM) : 이들은 특정 아미노산을 분해하는 데 필요한 특정 효소가 누락되거나 결함이있는 유전 적 조건입니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
* 페닐 케톤뇨 (PKU) : 페닐알라닌을 분해 할 수 없어 신체에 축적이 발생하여 처리되지 않은 경우 심각한 지적 장애를 유발할 수 있습니다.
* 메이플 시럽 소변 질환 (MSUD) : 분지 된 사슬 아미노산 (류신, 이소류신, 발린)을 분해 할 수 없습니다. 이것은 소변에서 독특한 메이플 시럽 냄새로 이어집니다.
* homocystinuria : 호모시스테인을 분해 할 수 없습니다. 이것은 혈전, 골격 이상 및 지적 장애에 문제가 될 수 있습니다.
2. 특정 효소 결함 : 일부 IEM은 아미노산에 특이 적이지만, 다른 IEM은 단백질 대사에보다 광범위하게 관여하는 효소를 포함합니다. 예를 들어:
* 리소좀 저장 장애 : 이들은 리소좀 (세포 소기관) 내의 특정 분자를 분해 할 수없는 장애 그룹이다. 리소좀 효소는 단백질 파괴에 중요하므로 결핍은 특정 단백질을 대사하는 데 문제가 될 수 있습니다. 예로는 테이-삭스 질병 및 폼페 질병이 있습니다.
3. 영양 실조 : 심한 영양 실조는 단백질 파괴에 필요한 필수 영양소가 부족하여 단백질을 효율적으로 대사하기가 어렵습니다.
4. 간 질환 : 간은 단백질 대사를위한 중요한 기관입니다. 간 질환은 간의 단백질을 분해하고 단백질 합성에 필요한 효소를 생산하는 능력을 손상시킬 수 있습니다.
5. 체강 질병 : 이자가 면역 장애는 글루텐 (밀, 보리 및 호밀에서 발견되는 단백질)이 소비 될 때 소장에 손상을 일으킨다. 이 손상은 단백질 대사에 영향을 미치는 아미노산을 포함한 영양소의 흡수를 방해 할 수 있습니다.
이것들은 단지 몇 가지 예일 뿐이며 단백질 대사에 영향을 줄 수있는 다른 많은 조건이 있습니다. 대사하기 어려운 특정 단백질 또는 아미노산은 상태에 따라 다릅니다.
특정 단백질을 대사하는 능력에 대한 우려가 있다면 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 잠재적 인 원인을 이해하고 적절한 치료 또는 관리 전략을 추천 할 수 있습니다.
