* 미스 센스 돌연변이는 아미노산 서열을 변화시킨다 : 그들은 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 바꿉니다. 이 변화는 관련된 특정 아미노산과 단백질 내의 위치에 따라 단백질의 구조와 기능을 크게 변화시킬 수 있습니다.
* 단백질 구조에 미치는 영향 :
* 모양 : 아미노산은 크기, 전하 및 화학적 특성이 다릅니다. 변화는 단백질의 폴딩을 방해하여 올바른 모양을 잃을 수 있습니다.
* 안정성 : 새로운 아미노산은 단백질을 불안정화시켜 분해 또는 잘못 접기가 더 발생할 수 있습니다.
* 활성 사이트 : 돌연변이가 효소의 활성 부위 (기질에 결합하는) 내에서 발생하는 경우, 단백질의 촉매 활성에 직접 영향을 줄 수있다.
* 단백질 기능에 대한 영향 : 구조의 변화는 다음으로 이어질 수 있습니다.
* 기능 상실 : 단백질은 정상적인 역할을 수행 할 수 없을 수 있습니다.
* 기능의 이득 : 단백질은 새로운 또는 변경된 활성을 얻을 수 있습니다.
* 지배적 인 부정적인 효과 : 돌연변이 된 단백질은 정상 단백질의 기능을 방해 할 수있다.
미스 센스 돌연변이가 단백질 기능에 영향을 줄 수있는 방법의 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 단일 미스 센스 돌연변이는 적혈구가 겸상 모양이되어 다양한 건강 문제를 초래합니다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 미스 센스 돌연변이는 단백질의 염화물 이온을 수송하는 능력을 방해하여 폐 및 기타 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래합니다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자의 미스 센스 돌연변이는 뇌 세포를 응집하고 손상시키는 더 긴 비정상적인 단백질을 초래합니다.
모든 미스 센스 돌연변이가 단백질 기능에 중대한 영향을 미치는 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 그의 활성에 덜 중요한 단백질 영역에서 발생하거나 아미노산의 변화는 단백질의 전반적인 구조와 기능에 거의 영향을 미치지 않을 수있다.
요약 : 미스 센스 돌연변이가 효과가 없을 수는 있지만, 단백질 기능을 크게 변화시켜 다양한 질병과 장애를 유발할 수 있습니다.
