다음은 염색체 이상으로 인한 질병 범주의 몇 가지 예입니다.
1. 염색체 이상의 수 :
* trisomy 21 (다운 증후군) : 염색체 21의 추가 사본.
* trisomy 18 (Edwards 증후군) : 염색체 18의 추가 사본.
* trisomy 13 (Patau 증후군) : 염색체 13의 추가 사본.
* 터너 증후군 (XO) : 하나의 X 염색체가 누락되거나 부분적으로 누락되었습니다.
* klinefelter 증후군 (xxy) : 여분의 X 염색체가 남성에 존재합니다.
2. 구조의 염색체 이상 :
* 삭제 : 염색체의 일부가 누락되었습니다.
* 복제 : 염색체의 일부가 복제된다.
* 반전 : 염색체의 세그먼트는 배향으로 뒤집 힙니다.
* 전좌 : 하나의 염색체 조각이 분해되어 다른 염색체에 부착됩니다.
* 고리 염색체 : 염색체는 양쪽 끝에서 결실로 인해 고리 모양을 형성합니다.
특정 질병의 예 :
* Cri-du-chat 증후군 : 염색체의 결실 5.
* Prader-Willi 증후군 : 염색체의 결실 15.
* Angelman 증후군 : 염색체의 결실 15.
* 연약한 X 증후군 : X 염색체의 FMR1 유전자에 대한 돌연변이.
* 근이영양증 : 염색체 19에서 반복 DNA 서열의 팽창.
중요한 메모 :
* 모든 염색체 이상이 질병으로 이어지는 것은 아닙니다. 일부 개인은 건강 문제없이 염색체 재 배열을 가지고있을 수 있습니다.
* 염색체 장애의 심각성은 크게 다를 수 있습니다.
* 유전자 검사는 염색체 이상을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
* 대부분의 염색체 장애에 대한 치료법은 없지만 다양한 치료법이 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
이것이 철저한 목록이 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 염색체 이상과 관련된 다른 많은 질병이 있으며, 항상 새로운 발견이 이루어지고 있습니다. 잠재적 인 유전 적 상태에 대해 우려하는 경우 의료 전문가와 상담하는 것이 가장 좋습니다.
