기본 이해
* 바디 : 이들은 암컷 세포의 핵에서 발견되는 비활성 X 염색체입니다. 암컷은 2 개의 X 염색체 (XX)를 물려 받지만, 하나는 발달 중에 무작위로 비활성화되어 현미경으로 눈에 띄는 단단히 코일이 적용되는 응축 구조를 생성합니다. 이 불 활성화는 복용량 보상에 중요하므로 암컷은 수컷에 비해 X- 연결 유전자 생성물의 양의 두 배를 생산하지 않도록합니다.
* 표현형 적으로 여성 : 이는 개인이 2 개의 X 염색체의 존재로 인해 여성과 관련된 외부 물리적 특성을 가지고 있음을 의미합니다.
가능한 설명
개인은 표현형 적으로 여성이지만 바체가 부족하기 때문에 다음과 같은 가능성을 고려할 수 있습니다.
1. 터너 증후군 : 이 유전 적 상태는 단 하나의 X 염색체 (XO)의 존재를 특징으로합니다. 터너 증후군을 가진 개인은 종종 여성이지만, 비활성화를 위해 두 번째 X 염색체가 부족하여 바디가 없을 정도로. 그들은 짧은 키, 불임 및 심장 결함을 포함하여 다양한 물리적 특성을 나타낼 수 있습니다.
2. 모자이크 터너 증후군 : 이 변이는 정상적인 XX 유전자형과 세포의 혼합물 및 XO 유전자형을 갖는 세포를 포함한다. 개인은 Turner 증후군의 일부 측면을 나타낼 수 있지만 일부 정상적인 세포의 존재는 상태를 덜 심각하게 만들 수 있습니다. 이로 인해 일부 세포에서는 바체가 줄어들거나 결석 할 수있어 탐지가 어려워 질 수 있습니다.
3. x- 염색체 불 활성화 문제 : 이론적으로 덜 일반적이지만 유전자 돌연변이는 2 개의 X 염색체를 가진 여성에서도 정상적인 X 염색체 불 활성화 과정을 방해 할 수 있습니다. 이것은 바체의 형성을 방해 할 수 있습니다.
4. 기술 오류 : 가능성은 낮지 만, 바체가 없다는 것은 잘못된 염색 또는 샘플 준비와 같은 분석의 기술적 오류로 인한 것일 수 있다고 생각하는 것이 중요합니다.
다음 단계
가장 정확한 설명을 결정하기 위해서는 추가 유전자 검사가 필요합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
* Karyotyping : 이 시험은 염색체를 검사하여 X 염색체의 수와 구조를 결정합니다.
* 분자 유전자 검사 : 이것은 X- 염색체 불 활성화에 관여하는 유전자의 특정 돌연변이를 확인할 수있다.
결론
표현형 적으로 여성 개인에 막대 신체가 없다는 것은 추가 조사를 보증한다는 중요한 발견입니다. 정확한 진단과 적절한 의료를 제공하는 데 근본적인 유전 적 기초를 이해하는 것이 필수적입니다.
