ATP7B 유전자 :구리 수송 체
atp7b 유전자 atp7b 라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다 , 구리 전달 단백질. 이 단백질은 구리 대사에서 중요한 역할을한다 , 구리를 세포 안팎으로 옮기는 데 도움이됩니다.
다음은 중요성에 대한 고장입니다.
* 구리 흡수 : ATP7B는 소장에서식이에서 구리를 흡수하는 데 도움이됩니다.
* 구리 전달 : 그것은 필수 기능에 필요한 다양한 기관과 조직으로 구리를 운반합니다.
* 구리 저장 : ATP7B는 또한 간에 구리를 저장하는 데 관여합니다.
ATP7B가 제대로 작동하지 않으면 어떻게됩니까?
ATP7B 유전자의 돌연변이는 Wilson 's Disease를 유발할 수 있습니다 , 간, 뇌 및 기타 기관에 구리가 쌓이는 드문 유전 적 장애. 이 축적은 심각한 손상을 일으켜 다음을 초래할 수 있습니다.
* 간 문제 : 간 염증, 간경변 및 간부전.
* 신경 학적 문제 : 떨림, 언어 어려움 및 행동 변화.
* 신장 문제 : 신장 결석 및 신장 실패.
진단 및 치료 :
* 유전자 검사 : ATP7B 유전자에서 돌연변이를 확인하기 위해.
* 혈액 및 소변 검사 : 구리 수준을 측정합니다.
* 간 생검 : 간 손상의 심각성을 평가합니다.
* 처리 : 신체에서 구리를 제거하는 데 도움이되는 약물 및 킬레이트 요법을 위해 구리를 결합하고 배설을 용이하게합니다.
전반적으로, ATP7B 유전자는 신체의 구리 균형을 유지하는 데 중요한 역할을합니다. 이 유전자의 돌연변이는 심각한 건강 문제로 이어질 수 있으며, 구리 대사 장애를 이해하고 치료하는 것의 중요성을 강조합니다.
