1. 유전자 매핑 :
* 연결 분석 : 이 고전 기술은 유전자 마커 (SNP 또는 미세 위성)의 상속 패턴을 분석 (질병과 같은)과 함께 분석합니다. 마커와 특성이 함께 상속되는 경향이 있으면 염색체에 가까울 수 있습니다. 이 방법은 많은 유전 질환에 대한 유전자를 매핑하는 데 중요한 역할을했습니다.
* 재조합 빈도 : 감수 분열 동안의 재조합 사건은 염색체 사이의 유전자 물질을 교환합니다. 두 마커 사이의 재조합 빈도는 그들 사이의 거리에 비례합니다. 이것은 유전자 사이의 상대 거리를 보여주는 유전자지도를 만드는 데 도움이됩니다.
2. 물리적 매핑 :
* 염색체 밴딩 : 염색체는 특징적인 밴딩 패턴을 나타 내기 위해 염료로 염색된다. 이러한 패턴은 독특하며 특정 염색체 영역의 식별 및 국소화를 허용합니다.
* 현장 혼성화 (물고기) : 형광 표지 된 DNA 프로브는 염색체의 특정 영역으로 혼성화하는 데 사용됩니다. 형광 신호는 표적화 된 DNA 서열의 위치를 나타낸다.
* 클론 라이브러리 : 전체 인간 게놈을 나타내는 DNA 단편은 클로닝되고 라이브러리에 저장된다. 이들 라이브러리는 특정 유전자 또는 DNA 영역에 대한 프로브를 사용하여 스크리닝 될 수있어 물리적 매핑이 가능하다.
3. 차세대 시퀀싱 (NGS) :
* 전체 게놈 시퀀싱 : NGS는 전체 인간 게놈을 시퀀싱하여 유전자 확인 및 국소화를위한 완전한 청사진을 제공합니다.
* exome 시퀀싱 : 이것은 게놈의 단백질 코딩 영역 (엑손) 만 시퀀싱하는 데 중점을 두며, 이는 특히 질병 유발 유전자를 확인하는 데 관련이 있습니다.
* 게놈 전체 연관 연구 (GWAS) : 이 접근법은 특정 특성 또는 질병으로 전체 게놈에 걸친 DNA 서열 (SNP)의 변이 사이의 연관성을 분석합니다. GWA는 복잡한 특성과 질병에 관련된 유전자를 정확히 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
4. 데이터베이스 및 온라인 리소스 :
* NCBI 유전자 : 이 데이터베이스는 염색체 위치, 서열, 기능 및 관련 질병을 포함하여 인간 유전자에 대한 포괄적 인 정보를 제공합니다.
* UCSC 게놈 브라우저 : 이 대화 형 브라우저를 사용하면 유전자 주석, 변형 및 기타 게놈 특징을 포함하여 인간 게놈을 시각화하고 분석 할 수 있습니다.
5. 계산 접근법 :
* 생물 정보학 : 계산 알고리즘과 도구는 방대한 양의 게놈 데이터를 분석하고, 유전자 위치를 예측하며, 질병에 대한 잠재적 후보 유전자를 식별하는 데 사용됩니다.
중요한 고려 사항 :
* 유전자 변이 : 인간은 높은 유전자 변이를 가지고있어 유전자 위치를 정확하게 찾아 내고 특성이나 질병과 관련된 일반적인 변형을 식별하기 위해 큰 집단을 연구하는 것이 중요합니다.
* 유전자 조절 : 유전자 위치는 유전자 기능을 결정하는 유일한 요인이 아닙니다. 프로모터 및 인핸서와 같은 조절 요소는 유전자 발현을 제어하는 데 중요한 역할을합니다.
* 후성 유전학 : 환경 적 요인은 DNA 서열을 변경하지 않고 유전자 발현에 영향을 줄 수있다. 이러한 후성 유전 학적 변형을 이해하는 것은 건강과 질병에서 유전자 기능을 이해하는 데 중요합니다.
이러한 다양한 접근법을 결합함으로써 과학자들은 인간 게놈에 대한 우리의 이해를 끊임없이 정제하여 유전자 기능과 건강 및 질병에 대한 그들의 역할에 대한 새로운 발견을 초래하고 있습니다.
