1. 기능 상실 돌연변이 : 이 돌연변이는 유전자의 정상적인 기능을 방해합니다. 유전자의 역할에 따라, 그 영향은 미묘한 것에서 치명적인 것까지 다양합니다. 예제는 다음과 같습니다.
* 말도 안되는 돌연변이 : 이들은 조기 정지 코돈을 소개하여 단백질을 잘라 내고 기능하지 않을 가능성이 높습니다.
* 프레임 시프트 돌연변이 : 이들은 뉴클레오티드를 삽입하거나 삭제하여 판독 프레임을 변경하고 완전히 다른 단백질을 생성한다.
* 스플 라이스 부위 돌연변이 : 이들은 mRNA의 적절한 스 플라이 싱을 방해하여 단백질 생산이 잘못되었습니다.
2. 기능 이득 돌연변이 : 이러한 돌연변이는 유전자에서 새로운 기능을 향상 시키거나 생성하며, 종종 비정상적이거나 유해한 효과를 유발합니다.
* 미스 센스 돌연변이 : 이들은 단일 아미노산을 변화시켜 단백질의 구조와 기능을 잠재적으로 변화시킨다. 일부 미스 센스 돌연변이는 효과가 거의 없거나 전혀 영향을 미칠 수 있지만 다른 미스 돌연변이는 거의 또는 전혀 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 조절 돌연변이 : 이들은 유전자 발현의 조절에 영향을 미쳐 생성 된 단백질의 양을 변경한다. 이것은 세포 과정에서 불균형으로 이어질 수 있습니다.
가장 파괴적인 돌연변이는 종종 다음과 같습니다.
* 필수 유전자에 영향을 미칩니다 : 기본 세포 기능에 중요한 유전자는 돌연변이 될 때 심각한 문제를 일으킬 가능성이 높습니다.
* 기능의 완전한 손실로 이어진다 : 단백질의 기능을 완전히 제거하는 돌연변이는 부분적으로 만 기능을 줄이는 것보다 유해 할 가능성이 높습니다.
* 유전자의 임계 영역에서 발생합니다 : 활성 부위 나 조절 영역과 같은 단백질의 중요한 도메인 내의 돌연변이는 중대한 결과를 초래할 가능성이 높습니다.
요약 :
그것은 돌연변이 단독의 * 유형 *에 관한 것이 아니라 그 위치, 유전자의 기능 및 유기체의 맥락 에 관한 것입니다. . 예를 들어, 비 코딩 영역에서의 단일 뉴클레오티드 변화는 효과가 없을 수 있지만, 발달에 관여하는 중요한 유전자의 단일 뉴클레오티드 변화는 치명적일 수있다.
