시퀀스 유형 변경 :
* 돌연변이 : 이들은 DNA 서열의 영구적 인 변화입니다. 그들은 될 수 있습니다 :
* 포인트 돌연변이 : 단일베이스 변경 (예 :A ~ G)
* 삽입 : 추가 DNA 염기가 추가됩니다
* 삭제 : DNA 염기가 제거됩니다
* 복제 : DNA 세그먼트가 복사되고 삽입됩니다
* 반전 : DNA 세그먼트가 뒤집히고 다시 삽입됩니다
특정 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자 (HBB)의 포인트 돌연변이는 글루탐산을 발린으로 대체합니다. 이로 인해 적혈구가 겸상 모양이됩니다.
* 시상 세포 : 알파 또는 베타-글로빈 유전자 (HBA1, HBA2, HBB)의 돌연변이는 글로빈 사슬의 생산 감소 또는 부재를 유발하여 헤모글로빈의 결핍을 초래할 수 있습니다.
* 유전성 구형 세포증 : 적혈구 막 구조 (예를 들어, ANK1, EPB42, SLC4A1)를 담당하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 깨지기 쉬운 구형 적혈구를 초래한다.
* g6pd 결핍 : 효소 포도당 -6- 포스페이트 탈수소 효소의 생성을 담당하는 G6PD 유전자의 돌연변이는 산화 스트레스에 적혈구 취약성을 초래한다.
일반 원칙 :
* 유전자 기능 : 특정 서열 변화는 영향을받는 단백질의 기능 및 결과 적혈구 이상을 결정한다.
* 심각도 : 질병의 중증도는 돌연변이의 유형과 위치뿐만 아니라 다른 유전 적 및 환경 적 요인에 따라 달라질 수 있습니다.
* 테스트 : 유전자 검사는 비정상적인 적혈구 생산과 관련된 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
요약 : 적혈구 생산에 관여하는 유전자의 특정 서열 변화는 다양하며 광범위한 장애를 유발할 수있다. 이러한 유전 적 변화를 이해하는 것은 진단, 치료 및 유전 상담에 필수적입니다.
