상속 패턴에 의한 :
* 상 염색체 우세 : 돌연변이 된 유전자의 단일 사본은 질병을 일으키기에 충분합니다. 예 :헌팅턴 병, Marfan 증후군.
* 상 염색체 열성 : 질병이 나타나려면 돌연변이 된 유전자의 두 카피가 필요하다. 예 :낭성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈.
* X- 연결 지배 : X 염색체의 돌연변이 된 유전자는 남성과 여성 모두에서 질병을 유발합니다. 예 :Rett 증후군, 깨지기 쉬운 X 증후군.
* x- 연결된 열성 : X 염색체의 돌연변이 된 유전자는 주로 남성에서 질병을 유발합니다. 예 :혈우병, Duchenne 근이영양증.
* 미토콘드리아 : 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 질병을 담당합니다. 예 :Leber의 유전 적 시신경 병증, 미토콘드리아 뇌포 병증.
유전 적 변화의 유형에 의한
* 단일 유전자 장애 : 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 예 :낭포 성 섬유증, 겸상 세포 빈혈, 헌팅턴 병.
* 염색체 장애 : 염색체의 수 또는 구조의 변화로 인해 발생합니다. 예 :다운 증후군, 클라인 펠터 증후군, 터너 증후군.
* 다 인성 장애 : 유전 적 요인의 조합으로 인해 발생합니다. 예 :심장병, 당뇨병, 암.
영향을받는 기관 시스템에 의한 :
* 심혈관 질환 : 심장과 혈관에 영향을 미칩니다. 예 :가족 성 고 콜레스테롤 혈증, 심근 병증.
* 신경계 질환 : 뇌, 척수 및 신경에 영향을 미칩니다. 예 :헌팅턴 병, 알츠하이머 병, 파킨슨 병.
* 근골격계 질환 : 근육, 뼈 및 관절에 영향을 미칩니다. 예 :Duchenne 근이영양증, 골다공증 불완전.
* 대사 질환 : 신체의 신진 대사에 영향을 미칩니다. 예 :페닐 케톤뇨증, 갈 락토 스 세 미아.
* 면역 체계 질환 : 신체의 면역 체계에 영향을 미칩니다. 예 :심각한 결합 면역 결핍 (SCID),자가 면역 질환.
질병의 중증도 :
* Mild : 증상은 비교적 경미하며 눈에 띄지 않을 수 있습니다.
* 보통 : 증상이 더 눈에 띄고 약간의 손상이 발생할 수 있습니다.
* 심한 : 증상은 심각하며 심각한 장애 또는 사망을 유발할 수 있습니다.
발병 시대 :
* 선천성 : 태어날 때 존재합니다.
* 어린 시절 발병 : 어린 시절에 발달합니다.
* 성인 발병 : 성인으로 발전합니다.
기타 분류 :
* 희귀 질병 : 미국의 200,000 명 미만의 사람들에게 영향을 미칩니다.
* 일반적인 질병 : 많은 사람들에게 영향을 미칩니다.
이러한 분류는 상호 배타적이지 않다는 점에 유의해야합니다. 단일 유전 질환은 사용 된 특정 기준에 따라 여러 범주에 속할 수 있습니다.
유전자 질환이 어떻게 분류되는지 이해하면 이러한 조건에 대한 근본적인 원인, 잠재적 치료 및 예방 전략을 더 잘 이해하는 데 도움이됩니다.
