DNA의 Frameshift :판독 프레임의 이동
DNA의 프레임 시프트는 가 읽기 프레임을 변경하는 돌연변이의 한 유형입니다. 유전자의. 이것은 DNA 서열을 읽고 단백질로 번역하는 방식을 변화 시킨다는 것을 의미합니다.
작동 방식은 다음과 같습니다.
* DNA는 코돈에서 읽습니다 : DNA는 뉴클레오티드의 서열이다 (A, T, C, G). 이 뉴클레오티드는 코돈이라는 3 개의 그룹으로 읽습니다. 각각의 코돈은 특정 아미노산을 코딩한다.
* 단백질로의 번역 : 코돈은 아미노산으로 번역되어 단백질의 빌딩 블록을 형성합니다.
* 프레임 시프트 돌연변이 : 프레임 시프트 돌연변이는 하나 또는 두 개의 뉴클레오티드가 삽입 또는 결실 될 때 발생합니다 DNA 서열에서. 이것은 3- 뉴클레오티드 판독 프레임을 방해하여 코돈을 그 시점에서 잘못 읽습니다.
프레임 시프트의 결과 :
* 변경된 단백질 서열 : 잘못된 판독 프레임은 생성 된 단백질에서 완전히 다른 아미노산 서열을 초래한다.
* 비 기능성 단백질 : 이 변경된 단백질은 비 기능적이거나 심지어 세포에 유해 할 가능성이 높습니다.
* 조기 종료 : 잘못된 판독 프레임은 또한 정지 코돈을 일으켜 단백질 번역이 조기에 끝나도록 유발할 수있다.
예 :
* 삭제 : DNA 서열에서 단일 뉴클레오티드를 삭제하면 판독 프레임이 하나의 뉴클레오티드로 이동됩니다. 예를 들어:
* 원본 : atg cag gca tcc (MET -GLN -ALA -SER)
* 삭제 : atg cag gca cc (MET -GLN -ALA -PRO)
* 삽입 : 단일 뉴클레오티드를 첨가하면 독서 프레임이 하나의 뉴클레오티드로 이동합니다. 예를 들어:
* 원본 : atg cag gca tcc (MET -GLN -ALA -SER)
* 삽입 : atg cag gcg act cc (MET -GLN -ALA -THR -PRO)
결론 :
프레임 시프트 돌연변이는 단백질 서열을 완전히 방해하여 비 기능적이거나 유해한 단백질을 초래할 수 있기 때문에 매우 영향을 미칩니다. 그들은 종종 유전 질환과 관련이 있습니다.
